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目的
研究结直肠癌KRAS、NRAS及BRAF基因突变情况，分析KRAS、NRAS及BRAF基因突变在结直肠癌中的分布。
方法收集2014年4月至8月于广东省人民医院首诊的200例结直肠患者的肿瘤组织，运用PCR＋直接测序的方法检测KRAS基因第2、3和4号外显子，NRAS基因第2、3和4号外显子及BRAF基因第15号外显子。
结果KRAS、NRAS、BRAF基因突变率分别为44%(88/200)、2%(4/200)和5%(10/200)。KRAS基因突变主要集中在第2号外显子的第12和13位密码子，分别占总突变的64.8%(57/88)和12.5%(11/88)，KRAS基因第3号外显子的突变主要集中在第59和61位密码子，KRAS基因第4号外显子的突变主要集中在第117和146位密码子。
结论结直肠癌中KRAS基因第2号外显子突变率较高，增加检测KRAS基因位点和联合检测NRAS、BRAF基因有助于筛查出最有可能从靶向治疗中获益的结直肠癌患者。