【摘 要】
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目的检测结直肠癌组织KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因突变状态,并分析突变与临床病理特征的关系。方法收集结直肠癌手术切除或穿刺活检标本189例,提取DNA后,采用突变扩增阻滞系统技术（ARMS）检测KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因的突变状态,并分析基因突变与临床特征的关系。结果 KRAS基因突变率为49.7%,2号外显子突变最常见;NRAS基因突变率为3.7%;BRAF基
【基金项目】
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广东省医学科研基金（B2020053）；
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目的检测结直肠癌组织KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因突变状态,并分析突变与临床病理特征的关系。方法收集结直肠癌手术切除或穿刺活检标本189例,提取DNA后,采用突变扩增阻滞系统技术（ARMS）检测KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因的突变状态,并分析基因突变与临床特征的关系。结果 KRAS基因突变率为49.7%,2号外显子突变最常见;NRAS基因突变率为3.7%;BRAF基因突变率为4.2%;PIK3CA基因突变率为2.6%;PIK3CA基因突变者均与KRAS存在共同突变;近端结肠癌患者KRAS突变率显著高于远端结肠癌患者（P=0.048）;无神经束侵犯结肠癌患者NRAS突变率显著高于有神经束侵犯患者（P=0.001）;肿瘤浸润深度T4患者BRAF基因突变率显著高于浸润深度为T1～T3的患者（P=0.029）;低分化肿瘤患者BRAF基因突变率显著高于中高分化肿瘤患者（P=0.023）。结论结直肠癌患者KRAS基因突变率较高,KRAS、NRAS和BRAF突变率与结直肠癌临床病理特征存在关联。
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