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目的
探讨JAK2 exon12和JAK2 exon13突变真性红细胞增多症的临床特征及诊断。
方法回顾性分析宁夏回族自治区人民医院2例JAK2 exon12及JAK2 exon13基因突变真性红细胞增多症患者的临床特征及诊疗经过，并进行相关文献复习。
结果例1骨髓活组织检查提示粒红系增生活跃，巨核细胞形态大小不一，可见集簇现象；JAK2 exon13突变阳性。例2骨髓活组织检查示巨核细胞可见集簇现象，纤维组织增殖明显，骨小梁增厚；JAK2 exon12突变阳性。结合临床表现及相关检查结果，2例患者分别诊断为JAK2 exon12及JAK2 exon13突变真性红细胞增多症，给予间断放血及羟基脲治疗。
结论JAK2 exon12及JAK2 exon13突变真性红细胞增多症临床少见，不同外显子突变导致的真性红细胞增多症的临床特征和疾病演变需进一步观察。