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真性红细胞增多症(PV)的发病与JAK2基因突变着密切关系。该突变通过过度激活JAK-STAT信号通路,诱导PV发生。目前,JAK2基因突变已经成为诊断PV的重要条件,JAK2抑制剂在临床前试验中初见成效,进入早期临床试验。该文就近年来JAK2 V617F基因突变在PV临床诊断及靶向治疗方面的进展及存在问题进行综述。