【摘 要】
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目的研究聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）法检测肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白I（cTnI）基因7号外显子突变的可行性。方法肥厚型心肌病患者59例（2例曾直接测序证实7号外显子Arg14
【机 构】
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南京军区南京总医院老年医学科,南京医科大学第一附属医院心血管病研究所
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目的研究聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）法检测肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白I（cTnI）基因7号外显子突变的可行性。方法肥厚型心肌病患者59例（2例曾直接测序证实7号外显子Arg145Trp突变）,PCR扩增cTnI基因7号外显子,予PCR-SSCP检测突变,与直接测序结果进行比较。结果2例Arg145Trp突变者均有异常条带,余未证实突变者未见阳性条带。结论PCR-SSCP检测肥厚型心肌病cTnI基因Arg145Trp突变具有良好的检出性,可作为大规模人群筛查的工具。
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