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1典型病例患者，男，20岁，因右小腿下端训练后反复疼痛并触及包块半月就诊。半月前患者训练后出右小腿疼痛，逐渐加重，并在右小腿下端触及包块。否认外伤史，5年前曾行“双股骨下段软骨瘤切除术”，堂兄弟有“遗传性多发性骨软骨瘤”病史。检查：双大腿下段内侧各见0.3 cm×5 cm术后瘢痕，双胫骨上段内侧、右小腿下段内侧触及质硬包块，无压痛，不活动，四肢关节活动可。全身X片检查示：Madelung畸形，双股骨下段内侧骨瘤切除术后、双胫骨上下段内侧多发骨软骨瘤。诊断：遗传性多发性骨软骨瘤。因多数软骨瘤会随着患者成年而停止生长，且5年前发现该疾病并进行了骨瘤切除术，目前患者骨软骨瘤不影响关节功能，X片骨瘤帽规则，皮质边界规整，无恶化征象，且骨瘤对其日常生活无影响，仅需定期复查，避免剧烈运动即可。