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目的 观察1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系临床特征,以探讨其发病部位及规律.方法 分析临床诊断并经手术病理证实的HME 1个家系共14例,其中14例患者男性占50%,女性占50%.对HME发病部位情况及临床表现进行分析.结果 肿瘤多发于四肢长骨干骺端,未侵及颅面骨.结论 该HME家系发病无性别差异,发病部位位于长骨干骺端.