深圳地区人群苯丙酮尿症患者基因分析

来源 :中国公共卫生 | 被引量 : 0次 | 上传用户：anlongdy123

【摘要】

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目的探讨深圳地区苯丙酮尿症(PKU)患者血苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因单核苷酸多态性位点.方法设计7对引物,应用多聚酶链反应-单链构像多态(PCR-SSCP)

【作者】

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周爱琴余金萍石淑华张仁利高世同龙彩虹黄达娜吴少

【机构】

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深圳市疾病预防控制中心分子生物学研究室,华中科技大学同济医学院,华南农业大学

【出处】

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中国公共卫生

【发表日期】

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2003年11期

【关键词】

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苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶单核苷酸多态性多聚酶链反应-单链构像多态银染技术 DNA序列分析隐性遗传病 phenylketonuria(PKU) pheny

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目的探讨深圳地区苯丙酮尿症(PKU)患者血苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因单核苷酸多态性位点.方法设计7对引物,应用多聚酶链反应-单链构像多态(PCR-SSCP)银染技术和DNA序列分析了3个PKU家族共13个成员的PAH基因.结果 PCR-SSCP分析发现,其中2个家族的子女及其父母有电泳条带异常,测序结果示两多态性位点均在内含子10上.结论 2种突变类型可能为单核苷酸变化.

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