【摘 要】
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目的 提高医务人员对X-连锁无丙种球蛋白血症的认识,防范此类病人可能并发的疾病,指导对该类病人的防治宣教.方法 对2020年1月西南医科大学附属中医医院收治的1例长期反复呼吸道感染伴血清IgA、IgG、IgM明显降低的免疫缺陷青年病人采用芯片捕获高通量测序方法检测其全血,并对其检测结果进行分析解读.结果 检测报告提示在受检者中检出Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因的致病突变,从而导致无丙种球蛋白血症,为X染色体隐性遗传.结论 该病人长期反复呼吸道感染和免疫球蛋白低下与BTK基因致病突变有密切关系,其相应
【机 构】
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上海交通大学附属第一人民医院临床药学科,上海200080;西南医科大学附属中医医院静脉用药调配中心,四川 泸州646000;上海交通大学附属第一人民医院临床药学科,上海200080
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目的 提高医务人员对X-连锁无丙种球蛋白血症的认识,防范此类病人可能并发的疾病,指导对该类病人的防治宣教.方法 对2020年1月西南医科大学附属中医医院收治的1例长期反复呼吸道感染伴血清IgA、IgG、IgM明显降低的免疫缺陷青年病人采用芯片捕获高通量测序方法检测其全血,并对其检测结果进行分析解读.结果 检测报告提示在受检者中检出Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因的致病突变,从而导致无丙种球蛋白血症,为X染色体隐性遗传.结论 该病人长期反复呼吸道感染和免疫球蛋白低下与BTK基因致病突变有密切关系,其相应核苷酸变化c.763C>T(p.Arg255Ter)为首次报道,对其父母和子女都应进一步开展免疫功能筛查和生活宣教.
其他文献
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多发性肌炎和皮肌炎是骨骼肌受累为主要表现的自身免疫性疾病,通常合并其他器官系统损害,包括关节、肺、心脏、胃肠道等.除了临床症状、体征、血生化、肌电图及肌肉病理诊断方法外,进行肌炎抗体检测也很有必要.多发性肌炎/皮肌炎病人所存在的多种肌炎抗体对疾病的诊断、临床分型、判断疾病活动度、预后均有一定的帮助.
目的 探讨腹膜透析病人的转归,分析腹膜透析病人死亡的危险因素.方法 选择2008年1月1日至2019年12月31日在南京医科大学附属江宁医院行规律腹膜透析的病人共230例,分析其人口统计学资料、文化程度、临床资料、转归以及转归原因等.结果 共纳入230名腹膜透析病人,其中男性98例(42.6％),开始腹膜透析时年龄为(56±14.8)岁,中位透析龄为28.7(0.2,130.2)个月.至随访终点,共有112例病人退出腹膜透析,退出率为48.7％.退出的首要原因是转血液透析(53例,47.3％),其次是死亡
目的 探讨“夹心饼干栓塞法”治疗巨块型肝癌病人的临床疗效.方法 回顾性分析2017年4月至2019年12月中国科学技术大学附属第一医院治疗的巨块型肝癌病人63例,根据治疗方法不同分为夹心饼干组(35例)和常规TACE组(28例),比较两组病人的近期疗效、不良反应及生存期.结果 夹心饼干栓塞治疗的总有效率为77.1％(27/35),疾病控制率为94.3％(33/35).常规TACE组治疗的总有效率为67.9％(19/28),疾病控制率为89.3％(25/28),两组比较均差异无统计学意义(P>0.05).夹
目的 探讨miR-204-5p对缺氧复氧诱导大鼠心肌细胞H9C2氧化应激的调控作用机制.方法 体外培养大鼠胚胎心肌细胞H9C2,构建心肌细胞缺氧/复氧模型.实验分为空白组、缺氧复氧组、缺氧复氧+miR-con组、缺氧复氧+miR-204-5p组、缺氧复氧+miR-204-5p+pcDNA组、缺氧复氧+miR-204-5p+pcDNA-蛋白质酪氨酸磷酸酶1B(PTP1B)组.实时荧光定量逆转录聚合酶链式反应(qRT-PCR)和蛋白质印迹法(Western blotting)检测miR-204-5p和PTP1
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目的 探讨碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ)在鼻咽癌组织中的表达及与预后的关系.方法 选取2013年1月至2015年1月泰州市人民医院保存的鼻咽癌组织标本122例,同时选取慢性鼻咽炎性组织标本60例作为对照组,采用免疫组化染色法检测CAⅨ蛋白表达,随访病人无进展生存期.结果 鼻咽癌组CAⅨ蛋白阳性表达率为55.74％,明显高于慢性鼻咽炎性组的16.67％,差异有统计学意义(P<0.05);CAⅨ蛋白表达与淋巴结转移有密切关联(P0.05);CAⅨ蛋白阳性表达组中位无进展生存期为46个月(95％CI:31.92～48.0
目的 探讨超声弹性成像联合血清胱抑素C(Cys C)、D-二聚体(D-dimer)对脑梗死病人颈动脉斑块稳定性的评估价值.方法 选取2019年1月至2020年5月郑州大学附属郑州中心医院收治的98例脑梗死病人为研究对象(脑梗死组),同期选取82例健康体检者作为对照组.根据内-中膜厚度(IMT),将脑梗死病人分为12例IMT正常组、19例内膜增厚组、67例斑块形成组;根据斑块回声特点,将斑块形成组病人分为35例规则形均质回声斑块组和32例不规则形不均质回声斑块组.采用超声诊断仪检测病人颈动脉感兴趣区斑块(A
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