全前脑发育不良综合征一例报告与分析

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全前脑发育不良综合征(holopros-encephaly syndrome)系脑及面中部发育不良所致的畸形,临床表现多样化,有的分为5型,有的分为6型,易误诊。本病为常染色体显性遗传或隐性遗传,复发风险率为6%,多数为突变所致。本文报告一例。 患儿男,7个月,第一胎足月顺产,因不认人,不会笑,智力较同龄明显低下而就诊。父母非近亲婚配,母孕期未病,未用药。查体:头围40cm,胸围43cm,前卤2×2cm。头顶从额上部斜向上,眼距窄,突眼,大角膜(13mm),I~0腭裂,下颌
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