人类基因组流行病学及其网络

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随着人类基因组研究计划的进展,开展以人群为基础的基因组流行病学研究,建立和完善全球人类基因组流行病学网络,成为国际流行病学研究中的重要课题,有关工作正开始启动。

其他文献
线肌病(nemaline myopathy)首先在1963年由Shy和Conen等人描述,它属于一种先天性肌病。这些肌肉病变是根据肌纤维的结构异常而定义的,结构异常经肌肉活检部位的组化法染色后可以观察到。线肌病的组织学定义的根据是病人肌纤维中出现线状或棒状小体。
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SKY技术是在FISH技术基础上发展起来的一种分子细胞遗传学技术。本文介绍了SKY技术的原理和应用,并对SKY技术的局限性和今后的发展方向进行了讨论。
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粘多糖贮积症ⅣA型(MPSⅣA)是由于溶酶体内N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病(AR)。对MPSⅣA的研究近年来取得了重大进展。本文就MPSⅣA的发病机理、GALNS基因结构、基因变异类型以及基因诊断的最新进展作一综述。
遗传缺陷是耳聋的重要发病因素。目前,49个非综合征性听力减退(NSHI)基因定位在染色体上,10个NSHI基因被克隆。在NSHI中,GJB2基因突变率较高。Ⅰ型常染色体隐性耳聋(DFNB1)与该基因突变有关。
c-fos和c-jun是早期基因中参与基因转录的典型代表,两蛋白家族相互作用形成的不同形式的二聚体复合物,即为转录因子AP-1(activating protein 1)。不同的二聚体形式,其稳定性有差异,从而影响基因转录激活活性。AP-1活性受转录水平和翻译后修饰的调节。c-fos参与基因转录主要受转录水平的调节,而c-jun则主要受蛋白的可逆性磷酸化调节。
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热性惊厥(febrile convulsions,FC)是小儿时期因体温升高诱发的一种特殊的癫痫综合征,多数病儿呈良性经过,少数可转为癫痫。近年来越来越多的研究表明,热性惊厥有明显的遗传倾向,国内外对FC进行了大量遗传学研究和相关基因染色体定位工作,本文就该领域的最新进展进行综述。
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,以口周皮肤、唇颊粘膜和指(趾)端的咖啡色素斑点以及发生消化道粘膜的错构性息肉为临床特征。它与肿瘤发生关系密切,有研究表明,PJS患者一生中发展为恶性肿瘤的可能性为50%。其致病基因大多数病例定位在19p13.3,少数例外。最近,有人采用定位候选克隆的方法在19p13.3区域克隆了PJS基因,预期编码一种新的苏-丝氨激酶(ser