【摘 要】
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45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病，具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观，临床特征相似于特纳综合征（Turner syndrome,Turner综合征），但症状轻于Turner综合征。报告1例因不育就诊的男性表型患者，经G显带染色体核型分析和全基因组拷贝数变异（copy number variation,CNV）技术分析患者外周血提取的DNA，染色体核型诊断为45,X/
【基金项目】
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新疆维吾尔自治区社会办医疗机构协会“临床科研专项资金项目”（SHB202009）；
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45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病，具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观，临床特征相似于特纳综合征（Turner syndrome,Turner综合征），但症状轻于Turner综合征。报告1例因不育就诊的男性表型患者，经G显带染色体核型分析和全基因组拷贝数变异（copy number variation,CNV）技术分析患者外周血提取的DNA，染色体核型诊断为45,X/46,XY嵌合型，外周血淋巴细胞染色体核型共分析50个染色体核型，核型诊断结果为45,X[27]/46,XY[23]，全基因组CNV检测结果为-（mosaic）（Y）（64%）,Y染色体微缺失检测结果为未见明显异常。45,X/46,XY染色体嵌合型男性表型案例较少，本例患者身材矮小，生殖器畸形，是临床表型较轻的男性表型患者。
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