45,X/46,XY染色体嵌合型伴AZFb c区域缺失无精子症1例

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染色体核型异常和相关基因的缺失、突变是引起男性不育的重要原因,患者多表现为无精子症、少精子症、性分化异常等。近些年来有关Y染色体微缺失检测的分子生物学分析越来越深入~([1])。本文报道一例子代新生突变引起的Y染色体嵌合体核型合并Y染色体AZFbc区缺失无精子症,报道如下。资料与方法患者,男,28岁,2015年5月因婚后两年不育来本院门诊就诊,婚后未采取避孕措施且性生活正常,无吸烟史,不酗酒,第二性征正常,身高167cm,体 Chromosome karyotype abnormalities and related gene deletion, mutation is an important cause of male infertility, patients with more manifestations of azoospermia, oligospermia, sexual differentiation and so on. In recent years, molecular biology analysis of detection of Y chromosome microdeletions has become more and more in-depth [1]. This article reports a generation offspring mutation caused by Y chromosome chromosome karyotype with Y chromosome AZFbc deletion azoospermia, are reported below. Materials and Methods Patients, male, 28 years old, May 2015 Outpatient visits to our hospital due to infertility after two years of marriage, no contraceptive measures and no sexual history of smoking, no alcoholism, no secondary sexual characteristics , Height 167cm, body
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