【摘 要】
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人类基因组测序工作的完成是医学和生命科学发展史上一座重要的里程碑，许多科学家认为，这一工作能够为疾病的预测和预防提供基础信息，将会对21世纪的医学和公共卫生事业起到深远的影响。目前，新基因的发现及其结构、功能的研究进展几乎每天都在发生，其中的一部分被认为与疾病的发生有关，并且有望带来疾病诊断、治疗和预防各个层面的广泛变革。世纪之交，面对人类医学和生命科学史上最伟大的跨越，面对日新月异的基因医学进展
【机 构】
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南京医科大学公共卫生学院，江苏 南京 210029
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人类基因组测序工作的完成是医学和生命科学发展史上一座重要的里程碑，许多科学家认为，这一工作能够为疾病的预测和预防提供基础信息，将会对21世纪的医学和公共卫生事业起到深远的影响。目前，新基因的发现及其结构、功能的研究进展几乎每天都在发生，其中的一部分被认为与疾病的发生有关，并且有望带来疾病诊断、治疗和预防各个层面的广泛变革。世纪之交，面对人类医学和生命科学史上最伟大的跨越，面对日新月异的基因医学进展，流行病学将在其中发挥怎样的功能，将处于何等的地位，2004年牛津大学出版社出版的《Human Geuome Epidemiology：A Scientific Foundation for Using Genetic Information to Improve Health and Prevent Disease》一书向我们系统的阐述了这一问题。
其他文献
目的：对2004年6月30日前已公开发表的有关XRCC1基因194/3994位点多态性与乳腺癌危险性关系的文献进行Meta分析．方法：根据各研究间异质性情况，采用固定或随机效应模型进行Meta分析，并探讨人种差异和出版偏倚对研究结果的影响．结果：XRCC1 Arg194 Trp变异等位基因频率在4.8％-34.1％，亚洲人群中的频率显著高于其他种族人群；XRCC1 Arg399Glu变异等住基因频
DNA修复是细胞恢复正常的DNA序列结构，维持遗传信息相对稳定的一种保护性反应．本文对目前国内外DNA修复相关基因与肺癌易感性的研究进行了回顾．研究对象包括：直接修复路径中的MGMT，碱基切除修复(BER)中的XRCC1，核苷酸切除修复(NER)中的XPD、XPA，错配修复中的hNSG2等．尽管各项研究问的结论存在一定差异，但大部分研究发现DNA修复相关基因的表达及活性与肺癌的易感性有关．研究结果
目的：探讨1号染色体上F11R基因多态性与中国人群精神分裂症的关系。方法：采用PCR-RFLP(聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性)的方法对中国人群(精神分裂症患者128例，健康对照114例)1号染色体F11R基因进行基因型检测，应用SPSS统计学软件数据管理，并进行统计学分析．结果：等位基因A、G的频数分布在病例组和对照组中无统计学意义(X2=0.498，P>0.05)；AA、AG．两种
目的：分析皖籍汉族人群SLE患者与正常对照人群中PDCD1基因单核苷酸多态性分布情况，探讨PDCD1基因单核苷酸多态性对SLE易感性的影响．方法：利用病例对照研究收集122名SLE确诊患者和143名正常对照的血标本，用酚-氯仿-蛋白酶K提取法提取基因组DNA，用DNA单向测序法进行SNPs检测和筛查．结果：PDCD1基因7809位点的基因型全部为G/G型，PDCD1基因7872位点存在C和T两种多
本文介绍了建立母血中胎儿细胞内ε、γ血红蛋白基因表达的检测方法，简述了如何利用Gelworks 1D软件对mRNA及PCR扩增产物进行定性与定量分析，辨析了孕妇外周血中mRNA含量及其与胎龄和性别的关系，并就孕妇外周血中特异血红蛋白基因的表达作为产前诊断的可能性及应用前景进行预测。
目的：了解PBMC是否为HBV肝外复制场所以及PBMC与HBV宫内感染关系．方法：以2001年12月至2003年10月间在太原市传染病院妇产科进行产前检查并分娩的HBsAg阳性孕妇及其新生儿为研究对象，nPCR法检测孕妇及其新生儿血清HBV DNA；sPCR法检测孕妇及其新生儿血清及PBMC中的HBVrcDNA和HBVcccDNA，并行序列测定；AS-PCR和hemi-nPCR法检测新生儿外周血中
目的：以偏执型精神分裂症为模板，提出一种研究复杂疾病易感基因的新策略．方法：分析步骤：在80例散发偏执型精神分裂症患者和108例对照中，共筛检了多巴胺代谢通路上的18个代谢酶基因的52个SNPs，所得SNPs数据均分别经过传统的统计学方法和自创的多位点联合作用分析方法(PESCP和PEDE)的处理．验证步骤：对分析步骤中所得到的阳性SNPs位点，在95个偏执型精神分裂症的核心家系中进行了重复筛检，
浅析国内外目前分子流行病学研究中采用的一些单核苷酸多态性(SNP)的实验室检测方法，并以本实验室最近的部分实验结果为模型，着重分析PIRA-PCR和tetra-primer ARMS-PCR在分析SNP中的应用，为国内中小实验室进行分子流行病学研究提供借鉴．
不同学科开展的肿瘤研究在实验设计、所采用的技术和建立的知识体系方面有所不同，分子流行病学采用流行病学的原理，结合肿瘤分子生物学技术和肿瘤遗传学技术，从人群角度分析肿瘤发生发展过程中的分子事件与肿瘤的发生和发展之间的关系，为肿瘤的预防、诊断、治疗和预后判断奠定基础．本文首先根据国际问肿瘤发病率的巨大差异论述了环境因素是癌症发生发展的主要原因；论述了肿瘤发生的遗传基础、基因-环境之间的作用在肿瘤发生发
目的：以自然人群为研究对象，探讨Ⅰ、Ⅱ相代谢酶基因多态性与结直肠癌的发病关系．方法：采用PCR为基础的分析技术，对140例结直肠癌病例和343例对照的代谢酶基因型进行了检测分析．结果：采用单基因多态分析、同酶系基因多态联合分析以及Ⅰ、Ⅱ相代谢酶基因多态联合分析，仅在CYP1A1 m2/m2纯合基因型、CYP1A1 m2多态等位基因同时携带CYP1A2 734A多态以及GST M1缺陷型伴GST T