【摘 要】
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目的 了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况.方法 随机选取听力筛查未通过、 经听觉脑干诱发电位 （ABR） 测试为感音神经性耳聋患儿111例, 收集足跟血血片, 提取基因组DN
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目的 了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况.方法 随机选取听力筛查未通过、 经听觉脑干诱发电位 （ABR） 测试为感音神经性耳聋患儿111例, 收集足跟血血片, 提取基因组DNA后, 检测GJB2、 SLC26A4和线粒体12SrRNA基因中的11个热点的突变, 分析听力损失程度与突变的关联.结果 111例新生儿中, 共检出携带耳聋基因突变24例 （21.6%）.其中, GJB2基因突变14例 （12.6%）, 包括235delC单杂合突变5例, 235delC和299_300delAT复合杂合突
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