X连锁遗传病相关论文
目的:建立多重置换扩增(MDA)联合荧光PCR对植入前胚胎进行性别诊断的方法,为开展性连锁遗传病的性别筛选提供实验依据。方法:在行I......
目的:了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法:选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至201......
目的 探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点.方法 回顾性分析1 例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕......
作者采用ＰＣＲ技术扩增Ｙ染色体长臂上的ＤＹＺ－１基因，对２２８例羊水进行了产前胎儿性别鉴定，其中４例为ＤＭＤ／ＢＭＤ的高危患儿，１例为甲型血友病的高危患儿。同时用常规细......
