青岛市280例高危新生儿遗传代谢性病例分析

来源 :临床与病理杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：shanzhaokai

【摘要】

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目的:分析青岛市280例高危新生儿遗传代谢性疾病(inherited metabolic disease,IMD)病例。方法:选取2014年5月至2018年9月青岛市妇女儿童医院应用串联质谱技术进行遗传代谢疾

【作者】

：

吕金峰王伟青李文杰

【机构】

：

青岛市妇女儿童医院新筛实验室

【出处】

：

临床与病理杂志

【发表日期】

：

2019年3期

【关键词】

：

青岛市高危新生儿遗传代谢性疾病筛查质谱 Qingdaohigh risknewborninherited metabolic diseasescree

【基金项目】

：

青岛市度医药科研指导项目(2016-WJZD085)

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目的:分析青岛市280例高危新生儿遗传代谢性疾病(inherited metabolic disease,IMD)病例。方法:选取2014年5月至2018年9月青岛市妇女儿童医院应用串联质谱技术进行遗传代谢疾病筛查的高危新生儿280例,采用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术进行血液、尿液化学分析,并对初筛可疑阳性病例进行尿气相色谱检测及基因分析。结果:280例IMD高危新生儿经串联质谱初筛阳性17例(6.

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