2019冠状病毒病(COVID-19)临床防治神经科专家共识

来源 :中华神经科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhizu81748
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目前2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019,COVID-19)疫情严重,该病毒除主要累及肺外,还可累及神经系统等,尤其早期以神经系统症状为首发症状时,往往容易误诊,延误治疗,这类患者还是隐形的传播者。为了让神经科医师了解这一疾病的发生发展和转归,熟悉相关的防治流程,我们将目前有关COVID-19的临床诊治以及相关研究的进展做一总结,以指导神经科医师对COVID-19的临床防治。

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报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性,24岁发病,以行走不稳、精神行为异常起病,进行性加重,神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征,头颅磁共振成像显示双侧小脑半球对称性长T2信号,血液总同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平显著增高,基因检测发现MMACHC基因复合杂合突变c.482G>A及c.217C>T,确诊为钴胺素C缺乏症。经给予腺苷钴胺、甜菜碱、
近年来,研究人员致力于构建遗传和表型稳定的神经干细胞系,旨在恢复神经组织不可逆转的功能丧失从而满足临床需求。其中,成人体内维持其多能状态的干细胞也成为研究的焦点之一。随着诱导多能干细胞和体细胞直接转分化为所需细胞类型等技术的发展,基于使用来自胚胎或胎儿神经组织的同种异体神经干细胞的研究方法逐渐成为过去。本文围绕诱导干细胞和重编程体细胞的多能状态维持及诱导神经干细胞的实验方案做一综述。
目的探讨帕金森病患者磷酸化α-突触核蛋白(phosphorylated α synuclein,p-α-syn)在皮肤神经中的沉积特点,以及其作为帕金森病外周生物标志物的可能性。方法纳入2017年6月1日至2018年8月31日就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的15例帕金森病患者及同期年龄匹配的健康志愿者31名,进行13项小纤维神经病和症状问卷(SFN-SIQ)评分。将帕金森病患者按照主要临床表现
帕金森病眼部症状和体征是指帕金森病患者视觉通路中由于异常的病理生理改变所导致的临床症候群,主要包括眼球活动异常和视觉障碍。该症候群可在疾病的早期出现,并与疾病的病程、抗帕金森病药物的使用等因素相关。使用光学相干断层扫描、视频眼动仪、磁共振成像、评估量表等方法可协助发现帕金森病患者的眼部症状和体征。帕金森病眼部症状和体征是既往被忽视的帕金森病非运动症状之一,尽早识别该症候群有助于帕金森病的早期诊断以
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种由线粒体基因或核基因突变导致的,以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病,其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特殊性。为规范该病的诊治,结合国内外对该病的研究进展,专家组经反复讨论、修订,撰写了中国MELAS的诊治专家共识,从临床表现、家族史、辅助检查、诊断和鉴别诊断、治疗和护理、遗传咨
细胞内错误折叠的α-突触核蛋白(α-synuclein,α-syn)在中枢神经系统及外周神经系统的沉积导致了帕金森病、路易体痴呆及多系统萎缩等突触核蛋白病的发生,而其病理传播机制尚不完全清楚。最近的研究表明具有神经毒性的寡聚体α-syn的细胞间传播是大脑区域之间疾病传播的主要模式。本综述回顾了不同模式的寡聚体α-syn细胞分泌和再摄取的现有证据,包括细胞间直接转移、朊蛋白样传播、外泌体分泌和内吞作
纤维蛋白原是一种具有止血凝血作用、参与血栓形成过程并参与介导炎性反应的糖蛋白。目前纤维蛋白原及纤维蛋白原Bβ-455G/A基因多态性与缺血性卒中之间的关系已受到人们的关注,但相关研究报道还不多见,尤其是与小动脉闭塞性脑梗死关系的研究鲜有报道,且结论不一。本文对近年来关于纤维蛋白原及纤维蛋白原Bβ-455G/A基因多态性与缺血性卒中,主要是与小动脉闭塞性脑梗死的相关性研究做一综述。
目的总结5例携带非半胱氨酸NOTCH3基因错义突变的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床及影像学特征,并探讨其基因突变的潜在致病性。方法收集2017年3月至2018年11月就诊于郑州大学人民医院,经基因检测发现携带非半胱氨酸突变且病理确诊的5例CADASIL患者的临床资料。这些患者分别为5个无关家系的先证者,均进行了全外显子基因组测序和皮肤活体组织检查。
目的分析CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征的临床表现、电生理及基因特点,提高对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法观察2019年2月就诊于空军军医大学唐都医院的CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征一家系先证者的临床特点、实验室检查,对其进行电生理检查及高通量全外显子测序,并对治疗反应及预后进行评估。结果先证者为16岁女性,4岁时出现双眼睑下垂,12岁时出现四肢无力。父亲有类似病史,母亲及一