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体细胞突变是指除性细胞外的细胞发生的突变,不会造成遗传信息的改变。一个世纪前,Boveri提出体细胞突变学说,认为肿瘤的发生与体细胞突变有关,但是,这个开创性的理论在很大程度上被忽视了。随着近年来肿瘤研究的发展,通过如直接测序、聚合酶链反应-单链构象多态性、外显子测序、错配修复检测技术等多种方法对乳腺癌、胃癌、甲状旁腺腺瘤等恶性肿瘤的发病机制进行研究,从不同方面证明了体细胞突变学说与肿瘤的发生发展密切相关,从而进一步阐明了这一学说的真实性。作者对近年来利用多种技术平台进行的肿瘤体细胞突变研究作一综述。