白介素10受体A突变致新生儿炎症性肠病2例

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病史摘要

病例1:患儿男,16 d,因"口腔溃疡7 d"入院,伴阵发性哭闹、拒奶及腹泻,不伴发热,血常规白细胞及CRP升高,予抗炎及对症治疗3 d无好转,体重较出生下降190 g。患儿系第1胎第1产,足月产,出生体重3 kg。病例2:患儿女,1个月12 d,以"反复发热1个月余,口腔溃疡伴排稀便20余天"入院。患儿生后10 d无明显诱因出现发热,无其他伴随症状,感染指标无升高,血培养阴性,当地医院予阿莫西林克拉维酸钾抗感染治疗4 d体温正常。

症状体征

病例1:营养不良,全身散在红色丘疹,口腔颊黏膜及舌根部可见多个溃疡,最大直径7 mm,余查体无异常。病例2:体温38.4 ℃,肤色苍白,营养不良,头部可见脓疱疹,心肺腹查体未见异常,肝脾不大,肛周皮肤可见红肿破溃,截石位1点可见一米粒大小瘘口,按压可见脓液排出。

诊断方法

病例1:多学科会诊,皮肤科考虑皮疹为新生儿痤疮,予百多邦外用;风湿免疫科考虑新生儿克罗恩病及白塞病,肠镜协诊;消化内科建议应注意炎症性肠病及先天性免疫缺陷病,结肠镜及基因检测协诊。综合患儿临床特征,诊断新生儿IBD。病例2:消化内科会诊诊断极早发炎症性肠病,建议加用沙利度胺口服,第25天患儿感染指标正常,体温正常,纳奶可,肝酶偏高,予深度水解奶继续喂养,加用沙利度胺带药出院,血液内科会诊建议门诊随诊,必要时骨髓移植。

治疗方法

病例1:先后予美罗培南、万古霉素及氟康唑抗感染,丙种球蛋白支持治疗;予无乳糖奶粉喂养,予悬浮红细胞纠正,予百多邦外用,氨基酸奶粉喂养。病例2:予深度水解奶粉喂养,蒙脱石散止泻,血液内科会诊建议门诊随诊,必要时骨髓移植。

临床转归

病例1:无反复感染,智力及运动发育正常。病例2:出院2周随防患儿体重增长400 g,体温正常,大便为黄色糊状便,每日1次,偶有皮疹反复,血常规大致正常,转氨酶较出院升高,后期消化内科随诊。

适合阅读人群

新生儿内科 消化内科 儿童血液内科

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