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目的
探讨广西地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征，为遗传咨询和产前基因诊断提供依据。
方法选取2009年1月至2017年12月在广西壮族自治区妇幼保健院确诊为PKU的37例患儿为研究对象，采集静脉血3 mL，采用聚合酶链反应技术扩增PAH基因，并采用Sanger测序法对患儿及其父母的PAH基因1～13外显子及其侧翼内含子区域进行基因测序分析。检索国内外相关文献及数据库判断发现的基因突变是否为新突变，同时通过检测100例健康个体为对照组进行基因测序，以证实该突变是否为新突变。
结果37例PKU共检测出68个突变位点，突变检出率为91.89%(68/74个)，第7外显子为高频突变区域，包含6种突变，相对突变频率为31.08%，其次为第12外显子(18.92%)、第8外显子(10.81%)及第6外显子(10.81%)；共检出PAH基因突变25种，包括错义突变14种(56.00%)、无义突变7种(28.00%)、剪接突变3种(12.00%)、缺失突变1种(4.00%)。其中c.1223G>A(p.R408Q)、c.728G>A(p.R243Q)、c.721C>T(p.R241C)为热点突变，分别占总突变频率的14.86%、13.51%、10.81%。3种突变c.314C>T(p.T105I)、c.583A>G(p.K195E)、c.851G>A(p.C284Y)经国际PAH突变数据库和人类基因突变数据库等数据库比对查新及软件预测，为未报道的PAH基因新突变。
结论初步获得广西地区的PAH基因突变图谱，发现3种新突变，为本地区PKU基因诊断、产前诊断积累有价值的资料。