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临床研究中常见回归分析的异同点及适用条件
【机 构】
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北京大学第三医院临床流行病学研究中心，北京 100191北京大学第三医院临床流行病学研究中心，北京 100191河北医科大学公共卫生学院，石家庄 050017北京大学第三医院临床流行病学研究中心，北京
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2022年60期
其他文献
目的总结新发伯基特淋巴瘤（BL）患儿化疗前后的血清免疫球蛋白水平，分析化疗以及利妥昔单抗对体液免疫功能的影响。方法回顾性分析2009年1月至2017年4月北京儿童医院收治的223例新发危险度分组为B组及C组的BL患儿的临床资料。均按照改良的法国儿童肿瘤协会系列研究（LMB）89方案分层治疗，部分联合应用利妥昔单抗。分别于化疗前、化疗结束时及化疗结束后6、12、24、36个月检测血清免疫球蛋白水平（IgA、IgM、IgG）。不同治疗组间血清IgA、IgM、IgG随时间变化曲线的比较采用重复测量方差分析。结果
7岁1月龄患儿因“发现肝功能异常4年”就诊。体格检查发现肝脾肿大，组织病理学表现为肝脂肪变性和肝纤维化。基因检测提示LIPA基因存在复合杂合突变：c.860G>A（p.G287E）和c.796G>T（p.G266*），分别来源于父亲和母亲，进一步完善溶酶体酸性脂肪酶活性测定提示明显降低，诊断为LIPA基因突变导致的迟发型胆固醇酯贮积病。患儿以护肝降酶对症支持治疗为主，随访无肝衰竭的表现。
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1例主诉为咳嗽、活动耐力下降2个月余的3岁3月龄患儿（女）2020年12月就诊于广西医科大学第一附属医院儿科。经过肺部CT平扫、支气管镜下肺泡灌洗液检查、全外显子基因检测、血清粒细胞和巨噬细胞集落刺激因子水平及其信号传导的检测，诊断为遗传性肺泡蛋白沉积症。该疾病罕见且病情严重，在给予支气管镜联合支气管封堵器行全肺灌洗术并辅以口服吡格列酮治疗后，患儿氧合状态好转，能脱离呼吸机和吸氧，恢复基本活动，肺部CT复查也较前改善。
期刊
患儿女，1岁2月龄，因“认知、运动及语言发育迟缓”就诊于山东大学齐鲁儿童医院康复科，生后有畏光、睁眼困难，行肾脏超声检查发现体积尚小的肾母细胞瘤，确诊为肾母细胞瘤、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形、智力发育迟缓（WAGR）综合征。多学科会诊确定诊疗方案，儿科研究所行染色体微阵列分析明确基因诊断，肿瘤外科行微创手术，血液肿瘤科给予化疗，并继续康复干预和定期随访。该病较罕见，染色体微阵列分析可辅助临床明确诊断，多学科协作机制有助于WAGR综合征患儿早期诊断、早期治疗和早期干预。
期刊
患儿男，出生第13天出现发热伴皮疹，首次冠状动脉超声无异常；逐渐出现口唇皲裂、手足硬肿、四肢指（趾）端膜状脱皮，病原学检测阴性，抗菌药物治疗无效，复查超声左侧冠状动脉扩张，诊断新生儿完全性川崎病，经丙种球蛋白及阿司匹林治疗后体温正常，皮疹消退，随访患儿生长发育正常，活动不受限，冠状动脉正常。新生儿川崎病少见，极易被误诊、漏诊和延误治疗。
期刊
7岁4月龄患儿因“间断发热1年7月余，活动后气促、发绀2个月”入院，临床表现为肺动脉高压、淋巴结及肝脾肿大。EB抗体异常、血浆及全血EB病毒DNA升高、颈部淋巴结活检示EB病毒感染相关淋巴增殖性疾病，诊断为慢性活动性EB病毒感染合并肺动脉高压（PAH）。予左旋培门冬酰胺酶 脂质体阿霉素 依托泊苷 甲泼尼龙（L-DEP）方案化疗后肺动脉压力降低并进行异基因造血干细胞移植，移植后64dPAH消失，随访至移植后10个月，病情未复发。
期刊
Alport综合征（AS）分为X连锁AS（XLAS）、常染色体AS和双基因遗传AS3类。携带COL4A3、COL4A4或COL4A5基因致病变异者可诊断为AS。大于12~24月龄的XLAS男性、常染色体隐性遗传型AS、COL4A3和COL4A4单基因致病变异反式遗传型AS患者一经诊断，无论是否存在血尿或蛋白尿都应立即开始血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）治疗；大于12~24月龄的XLAS女性、常染色体显性遗传型AS、COL4A3和COL4A4单基因致病变异顺式遗传型AS患者出现微量白蛋白尿即开始ACEI治
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先天性角化不良（DC）是以皮肤黏膜异常、进行性骨髓衰竭和高恶性肿瘤风险为特征的短端粒综合征，发病率低、临床异质性高、起病隐匿，易被误诊、漏诊。DC的诊断主要依靠患者临床表现、家族史、端粒长度及基因检测。目前临床上DC相关骨髓衰竭的主要治疗手段为口服雄激素及造血干细胞移植。现从DC的临床特点及治疗手段研究进展进行综述。
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随着医疗卫生信息化技术的不断发展，新生儿科疾病诊疗过程中产生的数据量日益增加，人工智能作为新兴的大数据处理技术，已经逐渐应用于新生儿领域，在新生儿疾病的筛查、诊断、治疗及预后评估等方面得以应用，本文就人工智能技术在新生儿领域中的应用及未来前景进行综述。
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原发性免疫缺陷病（PID）患儿易发生反复、严重、持续或致死性感染。熟悉PID感染防治措施有利于对这类疾病患儿进行慢病化管理及改善预后。本文主要介绍PID感染防治措施中的一般措施、疫苗接种、抗生素应用及静脉注射丙种球蛋白替代治疗。
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