【摘 要】
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Alport综合征（AS）分为X连锁AS（XLAS）、常染色体AS和双基因遗传AS3类。携带COL4A3、COL4A4或COL4A5基因致病变异者可诊断为AS。大于12~24月龄的XLAS男性、常染色体隐性遗传型AS、COL4A3和COL4A4单基因致病变异反式遗传型AS患者一经诊断，无论是否存在血尿或蛋白尿都应立即开始血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）治疗；大于12~24月龄的XLAS女性、常染色体显性遗传型AS、COL4A3和COL4A4单基因致病变异顺式遗传型AS患者出现微量白蛋白尿即开始ACEI治
【机 构】
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福建医科大学福总临床医学院儿科，福州350025厦门大学附属东方医院儿科，福州350025福建医科大学福总临床医学院儿科，福州350025福建医科大学妇儿临床医学院 福建省儿童医院肾脏风湿免疫科，福州
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Alport综合征（AS）分为X连锁AS（XLAS）、常染色体AS和双基因遗传AS 3类。携带COL4A3、COL4A4或COL4A5基因致病变异者可诊断为AS。大于12~24月龄的XLAS男性、常染色体隐性遗传型AS、COL4A3和COL4A4单基因致病变异反式遗传型AS患者一经诊断，无论是否存在血尿或蛋白尿都应立即开始血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）治疗；大于12~24月龄的XLAS女性、常染色体显性遗传型AS、COL4A3和COL4A4单基因致病变异顺式遗传型AS患者出现微量白蛋白尿即开始ACEI治疗。携带COL4A3、COL4A4或COL4A5致病变异者不适合作为肾脏供体。
其他文献
目的探讨重型地中海贫血（TM）患儿异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）术后心包积液发生的特点、危险因素及预后。方法病例对照研究。选择2012年1月至2020年12月在深圳市儿童医院血液肿瘤科造血干细胞移植中心行allo-HSCT的446例TM患儿为研究对象，分析其心包积液发生情况，根据是否发生心包积液分成心包积液组和非心包积液组，分析TM患儿allo-HSCT术后心包积液发生的危险因素，采用Kaplan-Meier法进行两组患儿的生存分析。结果446例患儿中25例发生了心包积液，发生率为5.6%，心
目的总结MBD5基因变异相关癫痫患儿的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2016年7月至2021年9月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的9例MBD5基因变异癫痫患儿的病例资料，对其癫痫发作表现、脑电图、基因检测结果等进行分析。结果9例患儿中男6例、女3例，癫痫起病年龄范围为5~89月龄。癫痫发作类型多样，其中全面强直阵挛发作7例、肌阵挛发作和局灶性发作各5例、不典型失神发作3例、失张力发作2例，肌阵挛失神发作、痉挛发作、强直发作各1例，有8例患儿有2~6种发作类型。丛集性发作特点5例，热敏感特点2例。2
目的探讨染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2018年1月至2021年1月收治的癫痫患儿中发现16p11.2微缺失者10例的病例资料，回顾性总结分析其临床表现、基因变异情况、随访情况及预后。结果10例患儿中男5例、女5例，癫痫起病年龄为4.5（4.1，5.0）月龄。癫痫发作类型中，7例为局灶性发作伴泛化，2例为全面性发作，1例为强直发作及痉挛发作。9例发作有丛集性，3例发生癫痫持续状态。脑电图发作间期7例为局灶或多灶性癫痫样放电，3例为界线性或无明显异
目的探讨促肾上腺皮质激素（ACTH）对儿童频复发或激素依赖型肾病综合征的疗效及安全性。方法回顾性分析2015年1月至2020年12月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院肾内科的38例频复发或激素依赖型肾病综合征患儿的临床资料。收集患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、治疗、随访（至治疗后12个月）等资料。根据治疗方案分为ACTH组和糖皮质激素（GC）组，比较2组病例累积缓解情况、平均复发率、GC用量、身高体重变化及外周血CD19 B淋巴细胞计数等，评价ACTH的疗效和不良反应。组间比较采用Fisher确切概率
目的总结新发伯基特淋巴瘤（BL）患儿化疗前后的血清免疫球蛋白水平，分析化疗以及利妥昔单抗对体液免疫功能的影响。方法回顾性分析2009年1月至2017年4月北京儿童医院收治的223例新发危险度分组为B组及C组的BL患儿的临床资料。均按照改良的法国儿童肿瘤协会系列研究（LMB）89方案分层治疗，部分联合应用利妥昔单抗。分别于化疗前、化疗结束时及化疗结束后6、12、24、36个月检测血清免疫球蛋白水平（IgA、IgM、IgG）。不同治疗组间血清IgA、IgM、IgG随时间变化曲线的比较采用重复测量方差分析。结果
7岁1月龄患儿因“发现肝功能异常4年”就诊。体格检查发现肝脾肿大，组织病理学表现为肝脂肪变性和肝纤维化。基因检测提示LIPA基因存在复合杂合突变：c.860G>A（p.G287E）和c.796G>T（p.G266*），分别来源于父亲和母亲，进一步完善溶酶体酸性脂肪酶活性测定提示明显降低，诊断为LIPA基因突变导致的迟发型胆固醇酯贮积病。患儿以护肝降酶对症支持治疗为主，随访无肝衰竭的表现。
1例主诉为咳嗽、活动耐力下降2个月余的3岁3月龄患儿（女）2020年12月就诊于广西医科大学第一附属医院儿科。经过肺部CT平扫、支气管镜下肺泡灌洗液检查、全外显子基因检测、血清粒细胞和巨噬细胞集落刺激因子水平及其信号传导的检测，诊断为遗传性肺泡蛋白沉积症。该疾病罕见且病情严重，在给予支气管镜联合支气管封堵器行全肺灌洗术并辅以口服吡格列酮治疗后，患儿氧合状态好转，能脱离呼吸机和吸氧，恢复基本活动，肺部CT复查也较前改善。
患儿女，1岁2月龄，因“认知、运动及语言发育迟缓”就诊于山东大学齐鲁儿童医院康复科，生后有畏光、睁眼困难，行肾脏超声检查发现体积尚小的肾母细胞瘤，确诊为肾母细胞瘤、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形、智力发育迟缓（WAGR）综合征。多学科会诊确定诊疗方案，儿科研究所行染色体微阵列分析明确基因诊断，肿瘤外科行微创手术，血液肿瘤科给予化疗，并继续康复干预和定期随访。该病较罕见，染色体微阵列分析可辅助临床明确诊断，多学科协作机制有助于WAGR综合征患儿早期诊断、早期治疗和早期干预。
患儿男，出生第13天出现发热伴皮疹，首次冠状动脉超声无异常；逐渐出现口唇皲裂、手足硬肿、四肢指（趾）端膜状脱皮，病原学检测阴性，抗菌药物治疗无效，复查超声左侧冠状动脉扩张，诊断新生儿完全性川崎病，经丙种球蛋白及阿司匹林治疗后体温正常，皮疹消退，随访患儿生长发育正常，活动不受限，冠状动脉正常。新生儿川崎病少见，极易被误诊、漏诊和延误治疗。
7岁4月龄患儿因“间断发热1年7月余，活动后气促、发绀2个月”入院，临床表现为肺动脉高压、淋巴结及肝脾肿大。EB抗体异常、血浆及全血EB病毒DNA升高、颈部淋巴结活检示EB病毒感染相关淋巴增殖性疾病，诊断为慢性活动性EB病毒感染合并肺动脉高压（PAH）。予左旋培门冬酰胺酶 脂质体阿霉素 依托泊苷 甲泼尼龙（L-DEP）方案化疗后肺动脉压力降低并进行异基因造血干细胞移植，移植后64dPAH消失，随访至移植后10个月，病情未复发。