先天性角化不良临床特点与诊治进展

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先天性角化不良(DC)是以皮肤黏膜异常、进行性骨髓衰竭和高恶性肿瘤风险为特征的短端粒综合征,发病率低、临床异质性高、起病隐匿,易被误诊、漏诊。DC的诊断主要依靠患者临床表现、家族史、端粒长度及基因检测。目前临床上DC相关骨髓衰竭的主要治疗手段为口服雄激素及造血干细胞移植。现从DC的临床特点及治疗手段研究进展进行综述。

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目的总结MBD5基因变异相关癫痫患儿的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2016年7月至2021年9月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的9例MBD5基因变异癫痫患儿的病例资料,对其癫痫发作表现、脑电图、基因检测结果等进行分析。结果9例患儿中男6例、女3例,癫痫起病年龄范围为5~89月龄。癫痫发作类型多样,其中全面强直阵挛发作7例、肌阵挛发作和局灶性发作各5例、不典型失神发作3例、失张力发作2例,肌阵挛失神发作、痉挛发作、强直发作各1例,有8例患儿有2~6种发作类型。丛集性发作特点5例,热敏感特点2例。2
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目的探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)对儿童频复发或激素依赖型肾病综合征的疗效及安全性。方法回顾性分析2015年1月至2020年12月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院肾内科的38例频复发或激素依赖型肾病综合征患儿的临床资料。收集患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、治疗、随访(至治疗后12个月)等资料。根据治疗方案分为ACTH组和糖皮质激素(GC)组,比较2组病例累积缓解情况、平均复发率、GC用量、身高体重变化及外周血CD19 B淋巴细胞计数等,评价ACTH的疗效和不良反应。组间比较采用Fisher确切概率
目的总结新发伯基特淋巴瘤(BL)患儿化疗前后的血清免疫球蛋白水平,分析化疗以及利妥昔单抗对体液免疫功能的影响。方法回顾性分析2009年1月至2017年4月北京儿童医院收治的223例新发危险度分组为B组及C组的BL患儿的临床资料。均按照改良的法国儿童肿瘤协会系列研究(LMB)89方案分层治疗,部分联合应用利妥昔单抗。分别于化疗前、化疗结束时及化疗结束后6、12、24、36个月检测血清免疫球蛋白水平(IgA、IgM、IgG)。不同治疗组间血清IgA、IgM、IgG随时间变化曲线的比较采用重复测量方差分析。结果
7岁1月龄患儿因“发现肝功能异常4年”就诊。体格检查发现肝脾肿大,组织病理学表现为肝脂肪变性和肝纤维化。基因检测提示LIPA基因存在复合杂合突变:c.860G>A(p.G287E)和c.796G>T(p.G266*),分别来源于父亲和母亲,进一步完善溶酶体酸性脂肪酶活性测定提示明显降低,诊断为LIPA基因突变导致的迟发型胆固醇酯贮积病。患儿以护肝降酶对症支持治疗为主,随访无肝衰竭的表现。
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患儿女,1岁2月龄,因“认知、运动及语言发育迟缓”就诊于山东大学齐鲁儿童医院康复科,生后有畏光、睁眼困难,行肾脏超声检查发现体积尚小的肾母细胞瘤,确诊为肾母细胞瘤、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形、智力发育迟缓(WAGR)综合征。多学科会诊确定诊疗方案,儿科研究所行染色体微阵列分析明确基因诊断,肿瘤外科行微创手术,血液肿瘤科给予化疗,并继续康复干预和定期随访。该病较罕见,染色体微阵列分析可辅助临床明确诊断,多学科协作机制有助于WAGR综合征患儿早期诊断、早期治疗和早期干预。
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患儿男,出生第13天出现发热伴皮疹,首次冠状动脉超声无异常;逐渐出现口唇皲裂、手足硬肿、四肢指(趾)端膜状脱皮,病原学检测阴性,抗菌药物治疗无效,复查超声左侧冠状动脉扩张,诊断新生儿完全性川崎病,经丙种球蛋白及阿司匹林治疗后体温正常,皮疹消退,随访患儿生长发育正常,活动不受限,冠状动脉正常。新生儿川崎病少见,极易被误诊、漏诊和延误治疗。
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7岁4月龄患儿因“间断发热1年7月余,活动后气促、发绀2个月”入院,临床表现为肺动脉高压、淋巴结及肝脾肿大。EB抗体异常、血浆及全血EB病毒DNA升高、颈部淋巴结活检示EB病毒感染相关淋巴增殖性疾病,诊断为慢性活动性EB病毒感染合并肺动脉高压(PAH)。予左旋培门冬酰胺酶 脂质体阿霉素 依托泊苷 甲泼尼龙(L-DEP)方案化疗后肺动脉压力降低并进行异基因造血干细胞移植,移植后64dPAH消失,随访至移植后10个月,病情未复发。
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