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产前诊断48，XXYY综合征一例
【机 构】
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安徽医科大学附属妇幼保健院，安徽省妇幼保健院，合肥 230001,安徽医科大学附属妇幼保健院，安徽省妇幼保健院，合肥 230001,安徽医科大学附属妇幼保健院，安徽省妇幼保健院，合肥 230001,安
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年37期
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目的对1例常染色体隐性多囊肾病胎儿的PKHD1基因进行变异分析，明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及父母外周静脉血进行相关基因测序分析，并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果胎儿组织样本检测到PKHD1基因存在c.5336A>T(p.Asn1779Ile)和c.9455delA(p.Asn3152Thrfs*10)复合杂合变异，Sanger测序结果显示父亲携带c.5336A>T