【摘 要】
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病史摘要患者，男性，17岁，主因"牙龈出血2周"于2019年10月21日急诊入院。入院前2周无明显诱因出现牙龈出血，不易止，病程中出现间断低热，肉眼血尿及下眼睑瘀斑，就诊于当地医院，查血常规：白细胞118.8×109/L，血红蛋白137g/L，血小板21×109/L。症状体征患者牙龈出血，皮肤瘀斑及血尿伴间断低热。体格检查：T：37.4℃，P：90次/分，R：19次/分，BP：128/68mmHg，神情语利，无贫血貌，周身皮肤可见出血点，眼周血肿，右上肢可见11cm×18cm瘀斑，浅表淋巴结无肿大。咽
【机 构】
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中国医学科学院血液病医院，实验血液学国家重点实验室，国家血液系统疾病临床医学研究中心，天津 300020中国医学科学院血液病医院，实验血液学国家重点实验室，国家血液系统疾病临床医学研究中心，天津 30
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病史摘要患者，男性，17岁，主因"牙龈出血2周"于2019年10月21日急诊入院。入院前2周无明显诱因出现牙龈出血，不易止，病程中出现间断低热，肉眼血尿及下眼睑瘀斑，就诊于当地医院，查血常规：白细胞118.8×109/L，血红蛋白137g/L，血小板21×109/L。
症状体征患者牙龈出血，皮肤瘀斑及血尿伴间断低热。体格检查：T：37.4℃，P：90次/分，R：19次/分，BP：128/68 mmHg，神情语利，无贫血貌，周身皮肤可见出血点，眼周血肿，右上肢可见11 cm×18 cm瘀斑，浅表淋巴结无肿大。咽部有充血，扁桃体无肿大。胸骨无压痛，双肺呼吸音粗，未闻及干湿罗音。心率90次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛及反跳痛，肝肋下未触及，脾肋下未触及。双下肢无浮肿。
诊断方法结合患者病史、症状、体征，免疫分型及融合基因检测诊断为急性早幼粒细胞白血病（高危组）。病程中颅脑CT示颅内多发血肿，考虑部分破入左侧脑室。诊断为颅内出血破入脑室。
治疗方法亚砷酸诱导分化，羟基脲及阿糖胞苷降白细胞，重组人凝血因子Ⅶa及血浆﹑纤维蛋白原﹑血小板止血及纠正凝血异常，甘露醇、甘油果糖等脱水降颅压。
临床转归患者经以上治疗，颅内出血症状逐渐好转。
适合阅读人群血液科；急诊科；重症医学科；神经内科
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病史摘要患者男，78岁，因"黑便、乏力15d"就诊。血红蛋白（Hb）：38g/L，粪便潜血（OB）阳性。既往史：患者20年前有左颈部有淋巴肉瘤手术史，术后患者接受化疗。胆系结石病史10余年，2型糖尿病病史2年。婚育史、个人史及家族史无特殊。症状体征反复黑便、乏力，伴呕吐，体格检查：贫血貌，睑结膜苍白，心肺腹查体未见明显异常，双下肢水肿。诊断方法实验室检查结果提示小细胞低色素性贫血，低蛋白血症，淋巴细胞降低，粪便潜血阳性。腹部CT提示脾、肝、肾有多处囊性病变，升结肠肠壁增厚，并伴有胸腔积液和腹水。肠镜示
病史摘要患者，男性，27岁，3个月前体检超声偶然发现肝内多发、弥漫性分布的高回声结节，考虑恶性病变可能；但同期血常规、肝功能及肿瘤标志物等实验室检查均无阳性发现。患者无明显不适，体重无明显改变，进一步行胃、肠镜检查未见恶性病变征象。否认乙肝、结核及肿瘤病史，家族史无特殊。症状体征患者无症状，无异常体征。诊断方法超声提示肝内多发、弥漫性分布的高回声结节。腹部MRI示"肝脏多发异常信号结节，部分抑脂相信号无明显减低，Inphase高信号，Outphase低信号，动脉期不均匀强化，部分病灶信号高于肝脏，门脉期
病史摘要患者，女，28岁，因"发现盆腔肿物4年余，外伤后间断下腹部钝痛40余天"就诊。症状体征本次妇科彩超提示左附件区肿物较前增大。查体：双手多根手指多发隆起性结节并弯曲变形，双足跖面多发隆起性紫红色结节，左前臂尺桡骨畸形弯曲。诊断方法完善胸部 腹盆部CT（平扫 增强）提示子宫后方恶性占位、肝左叶转移、多发溶骨性骨质破坏，为进一步协助诊断和了解全身状况行18F-FDGPET/CT检查，提示：左侧卵巢恶性肿瘤、肝左叶单发转移灶、多发内生软骨瘤、多发血管瘤。追问病史2011年诊断多发血管瘤、2019年诊断
病史摘要中年男性，隐袭起病；以四肢远端无力、握拳后松开困难起病，逐渐向肢体近端进展，伴面肌力弱，颞肌、咬肌萎缩；家族史阳性。症状体征握拳后松开困难，叩击舌肌和大鱼际可见局部肌球形成；四肢远端和上部面肌无力，额秃和颞肌、咬肌萎缩形成典型面容。诊断方法分为临床评估和分子诊断，临床评估用于进行各系统受损诊断，三重引物PCR用于发现DMPK基因CTG异常扩增，该患者经临床评估诊断白内障、一度房室阻滞、性腺功能减退、糖尿病，分子诊断发现DMPK基因CTG重复数>50，确诊DM1。治疗方法主要为对症处理：改善肌强直症
病史摘要患者，男，25岁，因"发现左颈部肿物6个月余"就诊。症状体征患者无不适主诉，入院查体（左颈部淋巴结切除术后）：右侧睾丸可扪及囊实性肿块，左侧睾丸正常。诊断方法左颈淋巴结切取活检，病理提示颈部淋巴结标本符合胚胎性癌。PET-CT提示左颈中下深组、左侧颈后三角区、左侧锁骨上区、右侧膈脚后、右侧结肠旁沟、腹膜后、双侧髂血管旁多发淋巴结及结节，伴代谢增高。右侧睾丸可见两个蛋壳样高密度灶，右侧睾丸代谢较对侧减低。超声考虑右侧睾丸生殖源性肿瘤。右侧睾丸高位切除术后，病理提示睾丸组织中间生殖细胞肿瘤残存，呈
病史摘要例1，男性，46岁，主因上腹腹胀不适1个月余于2020年3月19日入院。例2，男性，68岁，主因间断黑便1天于2020年11月13日入院。症状体征例1，腹部腹胀，夜间加重，伴有呃逆、烧心、反酸症状，无恶心呕吐、无呕血黑便、无腹痛腹泻、无明显头晕、发热、心悸等症状，食欲食量良好，无明显体重下降。例2，无恶心呕吐、无呕血、无腹痛腹泻、无明显头晕、发热、心悸等症状，食欲食量良好，无明显体重下降。诊断方法例1，根据症状体征及胃镜检查诊断为胃癌cT3N1M0Ⅲ期。例2，根据症状体征及胃镜检查诊断为胃癌cTx
病史摘要患者，女性，37岁，因"甲状腺癌术后1个月余"入院，拟行131I治疗清甲治疗入住核医学科。症状体征主诉乏力、肌肉酸疼，同时伴有四肢麻木不适，体格检查：神志清楚，精神可，慢性病容，眼睑水肿，颈部可见长约6cm手术瘢痕，愈合良好。诊断方法完善相关检查后予以131I100mci清甲治疗。治疗方法治疗时血钙1.21mmol/L，同时予以常规剂量补钙，第2天出现腹泻，查血钙1.11mmol/L。后患者长期大剂量补钙，口服碳酸钙D31.2g，tid，阿尔法骨化三醇0.5ug，tid，临床转归患者先后两次再
病史摘要患者，男性，24岁，因"发热、咳嗽、气促20 天"于结核科就诊，诊断AIDS合并耐多药肺结核，予抗结核及抗病毒治疗，期间发热持久，反复出现肝损害。症状体征持续发热，躯干、四肢散在红色斑丘疹，双肺闻及少许细湿鸣，心腹查体无异常。诊断方法痰涂片、分子生物学检查、血清HIV抗体及病毒载量检测、胸CT双肺多数斑点状影，双侧少量胸腔积液。治疗方法抗结核、抗病毒、保肝等治疗。临床转归随访2 年，症状缓解、痰菌转阴、HIV病毒载量低于下限，胸CT肺部病灶及胸腔积液明显吸收。适合阅读人群结核科;感染科
病史摘要患者，男性，30岁，因"腹泻、腹痛1个月余"入院。发病前服用吗替麦考酚酯分散片1~1.25g/d×1个月，停药后腹泻不缓解。症状体征入院生命体征平稳，腹软，无压痛及反跳痛，肠鸣音6次/分。诊断方法结肠镜提示全结肠黏膜多发深溃疡，病理示隐窝结构欠规则，可见隐窝炎及隐窝脓肿，可见凋亡小体。治疗方法诊断"吗替麦考酚酯相关肠炎"，予氢化可的松琥珀酸钠100mgq8h×7d后改为口服泼尼松60mgqd，每5天减5mg。临床转归氢化可的松琥珀酸钠治疗1d后明显缓解，1周后复查结肠镜黏膜呈愈合趋势。适合
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