多系统受损的强直性肌营养不良1型一例报告

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病史摘要

中年男性,隐袭起病;以四肢远端无力、握拳后松开困难起病,逐渐向肢体近端进展,伴面肌力弱,颞肌、咬肌萎缩;家族史阳性。

症状体征

握拳后松开困难,叩击舌肌和大鱼际可见局部肌球形成;四肢远端和上部面肌无力,额秃和颞肌、咬肌萎缩形成典型面容。

诊断方法

分为临床评估和分子诊断,临床评估用于进行各系统受损诊断,三重引物PCR用于发现DMPK基因CTG异常扩增,该患者经临床评估诊断白内障、一度房室阻滞、性腺功能减退、糖尿病,分子诊断发现DMPK基因CTG重复数>50,确诊DM1。

治疗方法

主要为对症处理:改善肌强直症状,胰岛素控制血糖,监测白内障、一度房室阻滞、性腺功能减退状态,指导康复训练。

临床转归

患者病情缓慢进展,逐渐加重,呈缠绵状态。

适合阅读人群:

神经科

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