研究一STAT4基因多态性与系统性红斑狼疮临床表型的相关性研究目的本研究主要是研究STAT4基因位点rs7574865与系统性红斑狼疮的遗传易感性之间的关系。同时,根据从医院收集的资料分析该位点基因多态性与SLE临床表型和实验室指征的关联。方法采用研究方法是病例对照研究,收集1387例SLE患者,患者来自于安徽省的2所三级甲等医院(安徽医科大学附属省立医院和安徽医科大学第一附属医院);收集健康对照2259例,用统一的调查问卷收集病例和对照的一般人口学资料和临床资料。利用Sequenom Mass ARRAY技术进行基因分型。应用SPSS 16.0进行统计分析。结果位点rs7574865在病例组GG、GT和TT的基因频率分别为35.11%、49.17%和15.72%;对照组基因型频率中分别为44.58%、44.35%和11.07%。在显性和隐性模型中均显示出差异有统计学意义(TT+GT vs GG:OR=1.487,95%CI:1.295-1.709);TT vs GG+GT:OR=1.510,95%CI:1.240-1.839);病例组和对照组中T和G的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.001)。显性模型下,位点rs7574865与盘状红斑的发生有关联,OR(95%CI)值为1.460(1.063-2.004)。但是,并未发现位点rs7574865与其余临床表型和实验室指标之间有关联(均有P>0.05)。结论该人群STAT4位点rs7574865基因多态性与SLE遗传易感性有关,同时发现rs7574865基因多态性与盘状红斑有一定的关联,未发现与其他的临床表型和实验室指标有关联。研究二SLE患者PBMC中STAT4基因m RNA水平及其与IL23 m RNA和IL17 m RNA水平的相关性研究目的检测SLE患者和健康对照组PBMC中的STAT4,此外检测病例组IL17和IL23m RNA的水平,在基因表达的水平上探索STAT4基因与SLE的关联。分析STAT4基因表达分别与IL17、IL23基因表达的相关性。方法采集42例患者和33例对照的外周血,提取PBMC中的RNA,分别检测STAT4m RNA、IL17和IL23 m RNA的表达水平。采用Mann-Whitney U秩和检验比较各组间的STAT4表达是否存在差异。采用Spearman等级相关分析STAT4 m RNA表达与IL17 m RNA、IL23 m RNA表达之间的关联。统计软件是SPSS 16.0。结果42例病例组和33例对照组间PBMC中STAT4基因表达水平差异无统计学意义(Z=-1.516,P=0.130)。17例LN组和25例非LN组之间STAT4基因表达差异无统计学意义(Z=-0.243,P=0.808),活动组和非活动组STAT4基因表达差异无统计学意义(Z=-0.947,P=0.344)。临床表型中,发现皮疹和血管炎与STAT4基因表达相关(P<0.05)。此外,研究发现,STAT4基因表达分别与IL17、IL23表达呈正相关(IL23:rs=0.741,P<0.001;IL17:rs=0.486,P<0.001)。结论未发现SLE病例组和对照组、活动组和非活动组、狼疮肾炎组和狼疮非肾炎组STAT4基因表达之间的差异。SLE患者中血管炎、皮疹与STAT4表达有关。SLE患者中STAT4基因表达与IL17、IL23基因表达呈正相关。