牦牛是一种生活在青藏高原及毗邻地区的独有物种,通常情况下其胸椎比黄牛胸椎多1枚。牦牛的胸腰椎组合为T14L5,近年来研究发现,金川牦牛中一半以上的个体胸腰椎组合为T15L5(多肋性状),其胸椎比普通牦牛多1枚,肋骨也相应多一对,我们将其命名为金川多肋牦牛。金川多肋牦牛产肉量及产奶量均高于普通牦牛,是一个重要的经济性状。因此,本研究利用全基因组重测序技术,对5头T15L5个体和10头T14L5个体进行了群体差异分析,筛选可能造成T15L5性状的候选基因及分子标记,再利用KASP技术和PCR-膜芯片技术对分子标记进行分型,为人工选育T15L5的金川牦牛奠定基础。我们通过对15头牦牛个体(5头T15L5,10头T14L5)的重测序数据进行了主成分分析、连锁不平衡分析、系统发育分析、选择消除分析,以阐明金川多肋牦牛分子机制。主成分1(PC1)与KEGG/GO富集分析揭示了不同地理区域的JC和GY两个群体经历了不同的适应性进化。而PC2和IBS(IBS:identity-by-state)遗传距离分析表明,YC和GY群体虽所处地理位置不同,但属于同一谱系。选择消除分析共筛选出330个与牦牛多肋性状相关的分子标记。通过在51个已知表型的金川牦牛个体中进行捕获测序验证,最终从330个位点中筛选出了7个最佳分子标记。使用这7个分子标记对T15L5和15椎骨性状进行预测,准确率分别为33.33%和100.00%,检出率均为20.00%。通过选择消除分析和CIRCOS图,发现了两个携带分子标记最多的基因PPP2R2B2和TBL1XR1,根据这两个基因在脊椎动物体节形成机制中的角色,推测他们是影响牦牛椎骨发育的关键基因。使用KASP技术和PCR-膜芯片技术对筛选出的7个最佳分子标记,进行了分型实验。KASP技术成功的对7个位点进行了分型;由于探针选择区域的局限以及靶标序列和非靶标序列极高的相似度,造成了PCR-膜芯片技术分型效果不佳,该方法还有待我们进一步调试改进。