【摘 要】
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目的通过分析中国黑色素瘤患者P16INK4a、CDK4和CCND1基因的突变情况,探索其可能的临床意义。方法研究共纳入2010年1月至2014年12月在北京肿瘤医院就诊的134例中国黑色素瘤患
【机 构】
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北京大学肿瘤医院肾癌黑色素瘤内科;
【基金项目】
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国家自然科学基金(81672696,81402264);北京市自然科学基金(7154187,7152033);北京市百千万人才工程(20140000212232K26)
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目的通过分析中国黑色素瘤患者P16INK4a、CDK4和CCND1基因的突变情况,探索其可能的临床意义。方法研究共纳入2010年1月至2014年12月在北京肿瘤医院就诊的134例中国黑色素瘤患者,收集其肿瘤组织切片（肢端型37例,黏膜型87例,非肢端皮肤型10例）,通过PCR扩增及Sanger测序,检测P16INK4a、CDK4和CCND1基因突变情况,并分析基因突变情况与临床预后的相关性。结果 134例黑色素瘤患者P16INK4a、CDK4和CCND1基因突变率分别为8.2%（11/134）、0.75%（1/134）和0%（0/134）。81.8%（9/11）的P16INK4a基因突变可能影响蛋白质功能。P16INK4a野生型患者的总生存期明显长于突变型患者（χ2=8.872,P<0.01）。P16INK4a基因突变是影响黑色素瘤的独立预后因素（P<0.05）。结论 P16INK4a基因可能成为黑色素瘤靶向治疗新的突破点。
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