【摘 要】
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目的:探讨BRAF基因在中国人黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤中的突变率和类型。方法:用PCR扩增和直接测序方法检测90例中国恶性黑色素瘤(MM)患者肿瘤组织中BRAF外显子11和15
【机 构】
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北京大学临床肿瘤学院北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科,北京肿瘤医院恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室
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目的:探讨BRAF基因在中国人黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤中的突变率和类型。方法:用PCR扩增和直接测序方法检测90例中国恶性黑色素瘤(MM)患者肿瘤组织中BRAF外显子11和15的突变情况。结果:黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤患者肿瘤组织中BRAF基因的突变率分别为23.3%(7/30)、16.7%(5/30)和43.3%(13/30);25例BRAF基因突变中,1例为串联突变,其它均为点突变;仅有1例BRAF基因突变位于第11外显子,其余24例均位于BRAF第15外显子。V600E突变占所有BRAF基因第15外显子突变的83.3%(20/24)。结论:BRAF基因在中国人非肢端皮肤黑色素瘤中突变率较高,且以该基因第15外显子V600E点突变为主,有可能成为靶向药物作用的靶点。
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