【摘 要】
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一、成人慢性活动性EBV感染临床病理特征分析目的:总结成人慢性活动性EB病毒感染（Chronic active Epstein-Barr virus infection,CAEBV）临床病理特征,提高对该病的认识。方法:回顾性收集2010年1月至2019年10月确诊的19例CAEBV资料,对其基本信息、临床表现、实验室检查、组织病理学、治疗方式及随访资料进行分析。结果:19例成人CAEBV患者中,
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一、成人慢性活动性EBV感染临床病理特征分析目的:总结成人慢性活动性EB病毒感染（Chronic active Epstein-Barr virus infection,CAEBV）临床病理特征,提高对该病的认识。方法:回顾性收集2010年1月至2019年10月确诊的19例CAEBV资料,对其基本信息、临床表现、实验室检查、组织病理学、治疗方式及随访资料进行分析。结果:19例成人CAEBV患者中,男性14例,女性5例,年龄14～83岁,中位年龄33岁,发病至确诊CAEBV的中位时间为8（3,28）个月。临床主要表现为反复发热（84.2%,16/19）、肝功能异常（78.9%,15/19）、贫血（84.2%,16/19）、血小板减少（84.2%,16/19）、肝脾肿大（94.7%,18/19）、淋巴结肿大（42.1%,8/19）及嗜血细胞综合征（Hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH）（52.6%,10/19）。19例患者中共有22份组织病理学标本,其中大部分组织活检标本（包括7例骨髓、6例肝脏、1例脾脏及1例淋巴结）显示病变组织中存在大小不一、异型性不明显、数目多寡不一的淋巴细胞浸润（68.2%,15/22）,少数组织活检标本（均为骨髓组织）形态学表现正常（31.8%,7/22）。22份组织标本中有14份行免疫组化染色,CD3、CD20染色均呈阳性,且CD3阳性细胞的数量多于CD20阳性细胞（100%,14/14）,多数EBV编码的小RNA（EBV-encode small RNA,EBER）原位杂交检测呈阳性（85.7%,12/14）,一半以上T细胞抗原受体（T cell receptor,TCR）基因重排检测呈单克隆性重排（66.6%,4/6）。患者死亡率为63%（12/19）,中位生存时间为20.75（8.25,36.5）个月,死亡原因包括多器官衰竭（50%,6/12）、消化道出血（25%,3/12）、脓毒症（16.7%,2/12）和弥散性血管内凝血（8.3%,1/12）。患者预后与是否行抗病毒、免疫抑制治疗、CAEBV确诊时间、病毒载量均无明显相关性（PT,p.Q125X）可能为CAEBV的致病基因。结论:富集分析显示,淋巴细胞活化增殖功能异常可能是CAEBV发病机制之一。ATM（c.8246A>T,p.K2749I）、HLA-DRB1（c.373C>T,p.Q125X）可能为CAEBV患者的致病基因。
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