基于野生小家鼠来源的一号染色体替换群体(population of chromosome one substitution strains, PCSSs)是进行数量性状基因座(quantitative trait locus, QTL)精细定位的新遗传资源,具有广阔的应用前景。野生小家鼠拥有丰富的遗传多样性,野生来源一号染色体PCSSs作为一种全新策略,能精确定位QTL和快速鉴定基因。现有400多个QTL被定位在小家鼠1号染色体上,这些已被定位的QTL调控着各种复杂性疾病,如高血压,糖尿病,肿瘤等。但迄今,仅有一小部分基因被鉴定出来,其主要原因在于近交系小鼠遗传多样性缺乏,导致连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)衰减慢、单倍型域较大,给精细定位带来诸多不便。构建一号染色体替换群体时,每代每个体的1号染色体均需大量的基因分型,筛选出非重组个体,以保证野生小家鼠来源的1号染色体稳定传代。因野生小家鼠群体中单个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)的等位基因数量多、差异大,导致高通量分型繁琐、结果判断困难,限制了野生小家鼠STR基因分型的通量,因此,以二元性遗传标记单核苷酸多态性位点(single nuclear polymorphism point, SNP)来进行筛选是更合适的选择。本研究采用易于判断遗传标记SNP,利用PCR-LDR技术,根据1号染色体上平均分布的29个SNP位点,设计相应的引物和探针,建立了三组多重PCR-LDR(Polymerase chain reaction and ligase detection reaction, PCR-LDR)分型方案,用于覆盖整条一号染色体的29个SNP遗传位标的分型,位点间平均遗传距离在6.25厘摩(centimorgan, cM)。对供体野生小家鼠与受体近交系C57BL/6J杂交的F1样本的分型结果显示：PCR-LDR分型方案是一种准确、快捷、高效的基因分型方案,能准确检测出一号染色体上的重组事件。