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第一部分特发性全身性癫痫CACNA1H基因的突变分析目的：探讨T型钙通道CACNA1H基因变异与中国广西汉族儿童特发性全身性癫痫(IGE)的关系。方法：对100例中国广西汉族IGE患儿和100例汉族健康对照者应用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)方法扩增CACNA1H基因外显子9～11编码区及两侧各50个碱基以上的序列,PCR产物经ABI-PRISM3730全自动DNA测序仪自动测序,然后与NCBI数据库中CACNA1H基因的序列进行比对,了解CACNA1H基因突变情况,利用生物信息学方法预测CACNA1H基因突变对蛋白质功能的影响。结果：1.在IGE患儿中,发现CACNA1H基因两个新的杂合子突变,1254211G>A及1254303A>T,均位于第10外显子上。分别导致所编码的氨基酸发生改变,Arg735G1n及Arg766Trp。2. CACNA1H基因编码第735位及第766位Arg在生物进化过程中处于部分保守区域。3.用SIFT和PolyPhen程序预测CACNA1H基因点突变,显示Arg766Trp有可能影响蛋白质的功能。4.共发现CACNA1H基因的14个多态性位点,其中有5个变异在NCBI的SNP数据库中未见收录,在IGE组及对照组中比较了7个SNPs位点的基因型、等位基因及单体型的频率分布,结果显示无显著性差异。结论：T型钙通道CACNA1H基因突变可能与中国广西IGE患儿的发生有关,CACNA1H基因很可能是IGE的易感基因。第二部分GABRB3基因多态性与儿童特发性全身性癫痫相关性研究目的：探讨GABRB3基因多态性与中国广西汉族儿童特发性全身性癫痫(IGE)的关系。方法：以GABRB3基因上5个单核苷酸多态性(SNPs)rs4906902,rs981778,rs2059574,rs890317,rs1426217为遗传标记,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及DNA测序法对100例广西汉族IGE患儿及200例汉族健康对照者进行5个SNPs位点的测定,应用SPSS17.0软件比较两组儿童中各SNPs位点基因型频率及等位基因频率,用SHESIS软件进行单体型的构建及分析。结果：GABRB3基因中单个SNPs的基因型频率及等位基因频率在IGE组及对照组之间无显著性差异。GABRB3基因单体型A-A-T-A-G(SNPs顺序：rs4906902,rs981778,rs2059574,rs890317,rs1426217)在IGE组出现的频率明显高于正常对照组,差异有统计学意义。结论：γ一氨基丁酸A型受体亚单位GABRB3基因可能与中国广西IGE患儿相关,GABRB3基因可能是广西IGE患儿的易感基因。