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目的通过2013年至2017年延边地区新生儿疾病筛查中心苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、高苯丙氨酸(HPA)的筛查及干预治疗,分析其三种疾病的发病率与干预结果,降低发病率和致残率,减轻对患病儿童的伤害。方法1.筛查方法 新生儿出生满72小时-7天,喂奶次数最少6-8次后,采足跟血制成干滤纸血片,采用化学荧光定量法检测血苯丙氨酸(Phe)值、促甲状腺素(TSH)值水平,初步筛查Phe≥2.0mg/dl、TSH≥9μU/ml为阳性,阳性患儿召回与确诊。2.诊断方法 血Phe浓度>120μmol/L,进一步检测尿蝶呤谱分析、测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性以确诊PKU分型,明确为是否四氢生物蝶呤(tet-rahydrobiopterin,BH4)缺乏或者苯丙氨酸羟化酶(phenylketonuria,PAH)缺乏。BH4缺乏患儿诊断为BH4缺乏症,患儿PAH缺乏血Phe浓度在120-360umol/L为诊断轻度高苯丙氨酸血症(HPA)。血Phe浓度>360 umol/L为经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)。采用化学发光酶免疫分析法(FEIA)检测TSH、游离血清甲状腺素(FT4),TSH升高伴FT4降低,患儿诊断为CH。3.治疗与干预 确诊后立即开始干预治疗,建立病历专案。按病型分别给予BH4、美多巴等神经递质补充药物,结合低苯丙氨酸饮食治疗,根据血Phe浓度,调节饮食配伍;CH患儿早期进行口服左甲状腺素片(L-T4)替代治疗,口服的初始按照检验后TSH、FT4数值调剂量。治疗目标:HPA进行饮食控制后1-2周后血Phe值可明显降至3-4mg/dl,CH患儿经过治疗后,3-4周TSH可恢复正常,FT4能维持正常或正常上线范围。4.随访 HPA、PKU患儿初期每4周复查血Phe值,根据添加辅食随时复查Phe并及时调整饮食;CH患儿每4-8周复查TSH、FT4、FT3,根据体重及检验结果调整药物剂量。专职管理医生通过筛查后确诊的患儿建立病历资料,长期进行饮食指导和药物治疗,并在患儿12月龄时通过体检和儿心发育量表测试体格、BMI值、发育商(DQ)等,记录存档。结果1.2013-2017年,活产例数70887,筛查例数67410,筛查率达到95.09%。2.延边地区2013-2017年,新生儿疾病筛查中HPA、PKU、CH发病率为1.78/万、0.74/万、2.37/万。3.延边地区2013-2017年CH城市、乡镇发病率为2.05/万、2.98/万,HPA城市、乡镇发病率为1.14/万、2.98/万;且P>0.05,发病率均没有统计学差异。PKU城市、乡镇发病率为0/万、2.13/万,且P<0.05,发病率有统计学差异;4.延边地区2013-2017年,CH本地发病率为2.39/万、非本地2.25/万,且P>0.05,其发病率没有统计学差异;PKU本地发病率为0/万、非本地5.62/万,HPA本地发病率为0.85/万、非本地7.87/万;且P<0.05,其发病率均有统计学差异。5.延边地区2013-2017年CH男女发病率为1.73/万、3.06/万;PKU男女发病率为0.86/万、0.61/万,HPA男女发病率为1.15/万、2.45/万;且P>0.05,均没有统计学差异。6.12月龄HPA、PKU患儿干预后,DQ测试结果:精细动作、大运动、语言交流和社交等各项指标,与同龄正常儿童比较,均无差异(P>0.05);适应性比正常儿高,且有统计学差异(P<0.05)。7.12月龄CH患儿干预后,DQ和体格发育测试结果:适应性、精细动作、大运动、语言交流和社交等各项指标和身高、BMI值,与同龄正常儿童比较,均无显著性差异(P>0.05)。结论1.延边地区2013-2017年CH发病率2.37/万,城乡之间、地区之间、男女之间发病率均无统计学差异(P>0.05)。2.延边地区2013-2017年PKU发病率0.74/万、地区之间、城乡之间发病率有统计学差异(P<0.05),男女之间发病率无统计学差异(P>0.05)。3.延边地区2013-2017年HPA发病率1.78/万,城乡之间、男女之间发病率无统计学差异(P>0.05);地区之间发病率有统计学差异(P<0.05)。4.12月龄HPA、PKU患儿病型分别给予BH4、美多巴等神经递质补充药物,结合低苯丙氨酸饮食治疗,根据血Phe浓度,调节饮食配伍后,精细动作、大运动、语言交流和社交等各项指标,与同龄正常儿童比较,均无显差异;适应性比正常儿高,且有显著性差异。5.12月龄CH患儿早期进行口服左甲状腺素片(L-T4)替代治疗干预后,适应性、精细动作、大运动、语言交流和社交等各项指标和身高、BMI值,与同龄正常儿童比较,均无显著性差异。