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背景：随着社会生活方式的改变、肥胖人群的增加，2型糖尿的发病率正在逐年增加。近年来2型糖尿病的发病年龄呈年轻化趋势。目前将诊断年龄小于等于40岁定义为早发2型糖尿病。与晚发2型糖尿病者相比早发2型糖尿病者具有更明显的家族聚集倾向，血糖控制较差，并且存在严重的血脂紊乱，早期即需应用胰岛素治疗。早发2型糖尿病的主要病理生理改变是严重的胰岛素抵抗和相对的胰岛β细胞功能缺陷。有研究表明胰岛素抵抗的早期表现是血脂异常。过氧化物酶体增殖物激活受体α(peroxisome proliferator activated receptor alpha，PPARα)主要表达于脂肪酸代谢旺盛的组织，在调节脂肪代谢、免疫反应、细胞分化，以及炎症反应等过程中发挥重要作用。以往的研究发现PPARαL162V、C2528G基因多态性与2型糖尿病血脂异常有关。本研究旨在探讨PPARαL162V、C2528G基因多态性与早发2型糖尿病的发生是否存在相关性。
目的：比较早发2型糖尿病组与晚发2型糖尿病组临床生化指标，明确二者在血糖、血脂、胰岛β细胞功能等方面是否存在差异；研究PPARαL162V、C2528G在早发2型糖尿病组与晚发2型糖尿病组中的变异率，从而进一步探讨以上两位点多态性与早发2型糖尿病的发生有无相关性。
方法：选取2型糖尿病受试者393例，男181例，女212例。以诊断年龄≤40岁定义为早发2型糖尿病，诊断年龄＞40岁为晚发2型糖尿病。其中早发2型糖尿病组受试者103例，男63例，女40例，平均年龄36.33±4.02岁。晚发2型糖尿病组受试者290例，男118例，女172例，平均年龄56.36±9.56岁。提取外周血白细胞DNA应用聚合酶链反应(PCR)检测PPARαL162V、C2528G基因多态性并进行基因型和相关临床生化指标的比较。
结果：
1．早发组FPG较高，TG显著升高，UA水平较高。
2．早发组PPARαL162V基因型分布：LL、LV、VV的频率分别为93.2％、0%、6.8%．L、V等位基因的频率分别为93.2%、6.8%．晚发组LL、LV、VV基因型的频率分别为97.6%、0%、2.4%．L、V等位基因的频率分别为97.6%、2.4%．两组基因型频率经检验后有显著差别。
3．早发组PPARαC2528G各基因型：GG、GC、CC的频率分别为89.3%、6.8%、3.9%．G、C等位基因的频率分别为92.7%、7.3%．晚发组GG、GC、CC的频率分别为94.8%、4.5%、0.7%．G、C等位基因的频率分别为97.1%、2.9%．两组基因型频率经检验后有显著差异。
4．早发组V162亚型FPG、2hPG及TC均较高。晚发组V162亚型FPG、TG水平显著升高，胰岛β细胞功能明显降低。
5．早发组C2528亚型HbA1C、2hPG明显升高，TG、TC、APOB明显升高。晚发组C2528亚型TC、LDL、APOA1水平较高。
结论：
1．早发2型糖尿病组较晚发组血糖控制差、脂代谢紊乱严重、血尿酸水平高。
2．早发2型糖尿病组PPARαV162、C2528变异高于同地区晚发组。
3.V162亚型较L162亚型血糖高，血脂紊乱、胰岛β细胞功能下降明显。
4.C2528亚型较G2528亚型血糖、血脂紊乱明显。
5.PPARαL162V、C2528G多态性可能与早发2型糖尿病的糖脂代谢紊乱有关。