精神分裂症是一种发病率高、病情严重、影响广泛的精神疾病。遗传因素在其诸多致病因素中尤为重要。多巴胺功能亢进可导致精神分裂症易感性升高,而胆囊收缩素A受体(CCK-AR)则可影响多巴胺能神经元的功能。近年针对CCK-AR致病性的研究没有得到完全一致的结论。本研究在509例偏执型精神分裂症患者及480例健康对照中,对CCK-AR进行了全基因筛查,并对其中所含有的17个SNPs位点采用“病例-对照”关联分析的方法进行了统计学分析。此外,还根据临床表型对病例组进一步分层,从而增加统计效力。结果显示:(a)位于第一内含子与第二外显子相邻区域的位点rs1800857,其等位基因T可使疾病易感性升高;(b)位点rs6448456的G/G基因型与本病存在关联;(c)按性别进行分层后,阳性结果显示出性别差异;(d)表型关联分析发现,CCK-AR基因的变异更多与阴性症状相关联。结论:第一,CCK-AR基因的变异可能影响精神分裂症的发生风险;第二,不同性别中,此基因多态性对疾病的影响可能存在差异;第三,此基因可能主要影响精神分裂症中阴性症状的出现。