论文部分内容阅读
目的:分析热性惊厥患儿的白细胞介素-4(IL-4)基因启动子区域-33位点及白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区域-572位点的单核苷酸多态性(SNPs)与惊厥易感性之间的关联,从而为临床提供早期预防及治疗指导。方法:采用病例对照研究设计,以66例热性惊厥患者为病例组,同一时期在吉林大学白求恩第一医院进行健康体检的年龄相匹配的40例健康儿童为对照。病例组患者均符合国际抗癫痫联盟(ILAE)2010年发布的对热性惊厥的诊断标准。收集热性惊厥患儿及正常对照组血样,所有血样标本均在-80℃低温下冻存。利用DNA提取试剂盒提取静脉血中基因组DNA,随后经聚合酶链反应(PCR)、DNA测序等相关技术探查基因分布情况。采用WPS表格建立数据表格,对相关数据应用SPSS18软件进行统计学分析。结果:1、IL-4基因启动子区域-33位点在实验组和对照组均存在3种基因型,分别为CC、CT、TT,其基因型频率两组间的分布差异无统计学意义(X~2=4.624,P>0.05);该位点C等位基因频率在实验组和对照组分别为27.3%和15%,T等位基因频率分别为72.7%和85%,其等位基因频率在实验组和对照组之间存在显著性差异(OR:2.125;95%CI:1.031–4.381;P<0.05)。2、IL-6基因启动子区域-572位点在实验组和对照组均存在3种基因型,分别为CC、CG、GG,其基因型频率在两组间的分布差异无统计学意义(X~2=5.394,P>0.05);该位点C等位基因频率在实验组和对照组分别为72%和57.5%,G等位基因频率分别为28%和42.5%,其等位基因频率在实验组和对照组之间存在显著性差异(OR:1.898;95%CI:1.059–3.402;P<0.05)。结论:1、IL-4基因启动子区域-33位点多态性可能与热性惊厥发病相关联,C等位基因频率升高使热性惊厥发生的风险可能增加。2、IL-6基因启动子区域-572位点多态性可能与热性惊厥发病相关联,C等位基因频率升高使热性惊厥发生的风险可能增加。