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研究目的研究原发性骨髓增生异常综合征（MDS）患者染色体核型特征。研究方法对染色体核型可供分析的351例成人原发MDS患者进行回顾性分析。结果染色体核型异常者237例（67.5%）。其中仅有染色体数目异常者99例（41.7%）,仅有染色体结构异常者70例（29.5%）,同时有数目与结构异常者68例（28.8%）;单一异常130例（54.8%）,2种异常54例（22.8%）,复杂异常（≥3种）53例（22.4%）。整倍体数目改变有多倍体4例（1.7%）;非整倍体及染色体臂的异常可见于所有染色体,常见的依次有+8、-20/20q-、-7/7q-、-5/5q-、-18、-11/11q-、+21、-Y、-21、-10、-16、-22、+9、del（12）（p12）。-5/5q-（5.1%）的发生率低于西方国家（8.7%-23.4%）,5q-综合征的发生率极低（0.3%）,+8（19.1%）和-20/20q-（9.4%）发生率高于西方国家（分别为1.2%-7.0%和2.0%-3.5%）。237例染色体核型异常的患者中染色体易位有31例（13.1%）,其中12种染色体易位在MDS中迄今尚无文献报道。i（17）（q10）有9例（3.8%）,其中6例（66.7%）为单一异常。染色体重复有7例（3.0%）,主要累及1号染色体（4例）。按IPSS染色体核型分组,预后差的染色体核型检出率在RA、RARS、5q-综合征组,RCMD、RCMDRS组,RAEB-Ⅰ组,RAEB-Ⅱ组依次升高,差异有统计学意义（χ2=2.854,p＜0.001）。结论我国MDS患者具有有别于西方国家MDS患者的染色体核型异常特征。研究目的探索RAD51G135C、XRCC3C241T多态性位点和GSTT1、GSTM1基因型与原发性骨髓增生异常综合征（MDS）易感性及其染色体核型异常之间的关系。研究方法对381例原发性成人MDS患者和443名与患者无血缘关系的正常人群对照,用PCR-RFLP方法分析RAD51G135C、XRCC3C241T多态性位点基因型,用多重PCR方法检测GSTT1和GSTM1基因型。结果MDS患者RAD51G135C纯合基因型频率高于正常对照组（6.9%vs.3.6%,p=0.037）,纯合型是发生MDS的危险因素（p=0.037,OR=2.01,95%CI 1.03～3.91）,该结果在多因素分析排除年龄和性别因素对基因型分布的影响后更加显著（p=0.029,OR=2.12,95%CI 1.08～4.17）,在各基因型联合效应分析中也能独立相关（p=0.005,OR=2.61,95%CI 1.34～5.11）。RAD51G135C纯合型在染色体正常患者中的比例较对照组明显升高（9.9%vs.3.6%）,发生染色体正常MDS的风险增高（p=0.005,OR=2.92,95%CI 1.33～6.41）。在复杂核型异常（≥3种异常）的患者中GSTT1 null型比例明显升高（78.3%）,GSTT1 null型患复杂核型异常MDS的风险是present型的4.79倍,该风险在多因素分析排除年龄和性别因素对基因型分布的影响后仍有统计学意义（p=0.009,OR=3.96,95%CI 1.42～11.10）。另外,有GSTM1分析结果的5例-5/5q-患者均为null型。多因素分析以年龄、性别、是否从事风险职业（风险职业包括接触苯类物质、汽油、柴油、油漆、甲醛、杀虫剂、除草剂、化肥、放射性物质的职业）、有无非职业暴露因素（非职业暴露因素包括吸烟、饮酒、染发、居住环境新装修且有异味）、WHO分组（RA+RARS+5q-综合征/RCMD+RCMDRS/RAEB-Ⅰ/RAEB-Ⅱ）及基因型作为协变量,基因型与MDS中染色体异常的相关关系无统计学意义。结论1.本研究发现RAD51G135C纯合基因型是我国成人原发性MDS发生的危险因素,但未发现XRCC3C241T、GSTT1、GSTM1基因null型与我国成人原发性MDS发生有关。2.RAD51G135C纯合基因型与染色体正常的MDS发生有关;GSTT1基因null型与MDS中染色体复杂核型异常有关。3.遗传因素与环境因素共同作用于造血干/祖细胞导致其克隆性改变是MDS发生的关键。研究目的研究原发性骨髓增生异常综合征（MDS）患者染色体核型异常的预后意义。研究方法对染色体核型可供分析的且随访资料完整的164例成人原发性MDS患者进行回顾性分析。结果164例患者中有82例死亡,中位随访时间19（1～138）个月,中位生存（MS）期36个月,2年预期生存（PS）率60%,5年PS率42%。染色体异常患者为113例（68.9%）。其中单一异常有45例,MDS中重现性单一异常核型+8、20q-、-5/5q-、-Y、i（17）（q10）分别为13、7、4、1、6例。染色体异常的患者中,累及7号染色体异常者为24例。按WPSS染色体核型分组,染色体核型为预后好、中、差的患者MS分别为57[95%可信区间（CI）（95%CI 37～77）]个月、37（95%CI 20～54）个月和12（95%CI 6～17）个月,Log rank检验三组总体生存（OS）率差异有统计学意义（p＜0.001）。按正常核型（NN）-嵌合核型（AN）-异常核型（AA）分组,NN、AN、AA患者MS分别为59（95%CI 48～71）个月、37（95%CI 14～60）个月和23（95%CI 11～34）个月,Log rank检验三组OS率差异有统计学意义（p=0.022）。单一异常核型的患者中,+8、20q-、-5/5q-、-Y、i（17q）分别与其他单一异常核型患者比较生存期均无统计学差异（p＞0.05）。累及7号染色体异常的24例患者MS为10（95%CI 4～16）个月,较其他核型异常的患者MS分别为51（95%CI 30～72）个月明显缩短（p＜0.001）。按WPSS评分,极低危组、低危组、中危组、高危组和极高危组的2年PS率分别为100%、96%、81%、38%和14%,5年PS率分别为100%、83%、54%、20%和0,Log rank检验各组总体生存（OS）率差异有统计学意义（P＜0.001）。结论染色体核型分析是MDS患者预后分层实现个体化治疗的重要依据。与WHO分型相适应的WPSS适合用于判断我国MDS患者的预后。