目的：脑卒中是严重危害人类健康的常见病、多发病，是人类三大死亡原因之一。与西方发达国家相比，我国脑卒中发病率和死亡率明显高于心血管疾病，大约80％的脑卒中是缺血性脑卒中（Ischemic Stroke，IS）。缺血性脑卒中是遗传和环境因素共同作用的结果，遗传因素在缺血性脑卒中的发病中起着重要作用。KLOTHO基因与衰老、动脉粥样硬化等多种脑卒中危险因素有关，可能是缺血性脑卒中的候选基因。目前，KLOTHO基因多态性与缺血性脑卒中的关系的研究国内尚未见文献报道，本课题通过研究KLOTHO基因rs1207568(G-395A)多态性与中国北方地区汉族人群缺血性脑卒中的相关性，从分子水平认识其发病机制，从而提高对该病的预防，诊断及治疗。　　 对象与方法　　 采用病例-对照研究方法，缺血性脑卒中（Ischemic Stroke，IS）组选取中国北方IS患者389例，男性269例、女性120例，年龄在40-80岁间，均为汉族，无亲缘关系;选取性别、年龄与IS组相匹配的健康个体388例作为对照组，男性268例、女120例;在此基础上将IS组按病因不同分为大动脉粥样硬化组(large arteryatherosclerosis，LAA)和小动脉闭塞组（small artery occlusion, SAO）。采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(Polymerase chain reaction-Ligase detection reaction，PCR-LDR)的技术测定并分析了389例缺血性脑卒中患者和388例健康对照者KLOTHO基因rs1207568(G-395A)多态位点在对照组与IS组及各亚型中的频率分布差异、风险度分析，最后结合临床资料，对相关数据进行条件Logistic。回归方法排除传统混杂因素的干扰，以P＜0.05为检验水准，以分析不同基因型对缺血性脑卒中和各亚型中发生的影响。　　 结果:　　 1、所有研究对象的每个SNP位点的基因型在抽样群体中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05)，表示所选取的样本具有人群代表性适合做遗传学分析。　　 2、KLOTHO基因rs1207568位点A/A基因型的频率IS组与对照组比较、男性IS组与男性对照组比较以及女性IS组与女性对照组比较均无统计学意义（P＞0.05）;将IS组按不同病因分为大动脉粥样硬化型（LAA）和小动脉闭塞型(SAO)，大动脉粥样硬化型与对照组比较A/A基因型的频率明显高于对照组(OR=2.438，P=0.040，95％CI:1.042-5.704)。应用Logistic回归校正分析后仍有统计学差异(OR=1.504，95％CI:1.027-2.203，P=0.036(AAvs(CG+GA》)。A等位基因频率在LAA组明显高于对照组（OR=1.486，P=0.013，95％CI:1.087-2.030）。而该位点与小动脉闭塞型缺血性脑卒中无关。　　 结论:　　 KLOTHO基因rs1207568位点AA基因型可能是中国北方汉族人群大动脉粥样硬化型缺血性卒中的独立的危险因素，A等位基因可能增加中国北方汉族人群患大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中的遗传易感性。