骨肉瘤是影响儿童和青少年的最常见和最具破坏性的原发性骨恶性肿瘤,其恶性程度极高,具有极强的转移能力。目前治疗骨肉瘤的方法包括新辅助化疗、手术和辅助化疗。然而,在过去20年中,骨肉瘤术后和复发患者的生存率几乎没有改善,约50%的患者在晚期均发生了致命的远处肺转移,骨肉瘤的转移仍然是骨肉瘤患者死亡的主要原因。因此,针对骨肉瘤发病及转移的分子相关机制探索新的生物标志物和制定新的治疗策略有着极其重要的临床指导意义。近年来,随着二代测序技术的兴起,基因组数据呈现迅速增长的趋势,分析基因表达及基因突变的高通量测序及芯片平台被广泛用于肿瘤发生及发展过程中的遗传突变研究。生物信息学挖掘将统计学与基因组学及临床信息联系起来,从海量的生物信息中筛选出最有意义的基因及通路,从而成为近年来学者们的一大研究利器。本研究使用生物信息学挖掘技术来分析高通量测序数据,进一步结合加权基因共表达网络分析（WGCNA）探索与骨肉瘤发病及转移相关的基因表达模块,并对其深入挖掘,为骨肉瘤相关基础研究提供新的研究方向。本研究从GEO数据库（Gene Expression Omnibus）下载高通量测序基因表达谱GSE87624及其临床信息,其中包括44例骨肉瘤组织与3例正常骨组织样本,结合R语言中的EdgeR包对预处理后的测序表达矩阵数据进行差异基因寻找,筛选条件为|logFC|＞1且P＜0.05。再利用DAVID数据库对筛选出的显著相关性基因模块进行GO功能注释和KEGG通路分析,寻找差异基因的生物学功能和涉及的信号通路,并应用STRING数据库对差异基因（综合分数≥0.4）构建蛋白互作网络图。随后将所有差异基因导入R语言中进行加权基因共表达网络分析,结合骨肉瘤转移性状的相关性分析,得到与骨肉瘤转移有关的显著基因表达模块并进一步筛选出其中与骨肉瘤转移关系最密切的枢纽基因并进行进一步的验证。通过上述方法,我们分析出了 1043个差异基因,GO功能注释和KEGG通路分析提示这些差异基因主要富集在细胞色素P450相关的肿瘤代谢通路中。并且通过WGCNA我们得出2个与骨肉瘤转移相关的基因表达模块,其中MEtan模块包含33个基因,MEmidnightblue模块包含24个基因。然后本研究从显著差异性模块中筛选得到16个枢纽基因,并通过骨肉瘤转移相关基因芯片GSE21257中进一步对枢纽基因进行了表达量验证,最终发现与转移相关表达量有显著性意义的基因有3个,分别为DLEC1、MAPK15和PLEKHH1。这3个核心基因可能通过上述通路对骨肉瘤的发生及转移中起到重要作用,可能成为骨肉瘤治疗的潜在靶点,为我们进一步研究骨肉瘤潜在的机制提供了新的方向。