【摘 要】
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目的:分析5例17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症的激素水平特点及基因检测结果。方法:分析总结2017-2020年就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊为17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症患儿的临床表型、激素水平及基因检测结果。结果:5例患儿均以女性性别抚养,染色体核型为46,XY,严重者生后外生殖器表现为完全女性外生殖器,往往因发现腹股沟包块或青春期出现进行性男性化表现就诊,轻型患儿生后外生殖
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目的:分析5例17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症的激素水平特点及基因检测结果。方法:分析总结2017-2020年就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊为17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症患儿的临床表型、激素水平及基因检测结果。结果:5例患儿均以女性性别抚养,染色体核型为46,XY,严重者生后外生殖器表现为完全女性外生殖器,往往因发现腹股沟包块或青春期出现进行性男性化表现就诊,轻型患儿生后外生殖器模棱两可,小青春期后出现外生殖器进行性男性化就诊,B超发现睾丸组织未见子宫及卵巢,实验室测睾酮/雄烯二酮比值降低,促肾上腺皮质激素、皮质醇、17-羟孕酮及电解质均正常,基因检测结果显示5例均为复合杂合变异,突变类型多为错义突变,p.P228L、p.Y198F、p.P191S及p.L239R为4个未报道的错义突变。结论:17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症患儿外生殖器临床表型多样,从完全女性外阴到小阴茎合并尿道下裂等不同程度男性化不全均有,实验室检测基础或HCG激发试验后睾酮/雄烯二酮比值降低,并且在严重临床表型患儿中符合睾酮/雄烯二酮比值<0.8,但轻型临床表型患儿中HCG激发试验后血睾酮/雄烯二酮比值<0.8对该病的诊断不具有特异性,需基因检测确诊。
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