【摘 要】
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目的:分析Ⅳ型胶原相关性肾病患儿的临床症状、病理表现、基因突变结果,了解临床表现、病理改变与基因型之间关系,以提高对Ⅳ型胶原相关性肾病的认识,减少诊治延误。方法:回顾性分析2010年7月至2020年12月于重庆医科大学附属儿童医院肾脏内科诊治及完善基因检查发现Ⅳ型胶原相关基因异常患儿的临床表现、相关实验室检查、肾脏活组织检查及基因等资料。结果:（1）本组共纳入98例Ⅳ型胶原相关性基因异常患儿,男女
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目的:分析Ⅳ型胶原相关性肾病患儿的临床症状、病理表现、基因突变结果,了解临床表现、病理改变与基因型之间关系,以提高对Ⅳ型胶原相关性肾病的认识,减少诊治延误。方法:回顾性分析2010年7月至2020年12月于重庆医科大学附属儿童医院肾脏内科诊治及完善基因检查发现Ⅳ型胶原相关基因异常患儿的临床表现、相关实验室检查、肾脏活组织检查及基因等资料。结果:（1）本组共纳入98例Ⅳ型胶原相关性基因异常患儿,男女之比为1.33:1,平均起病年龄4.71±3.45岁,以学龄前患儿多见。（2）Ⅳ型胶原相关性肾病患儿以血尿（63.27%）为主要首发临床表现,初诊时63例（64.29%）患儿达到蛋白尿水平,21例（21.43%）表现为肾功能不全。（3）48例患儿完善肾脏活组织病理检查,光镜下3例（6.25%）可见肾小球局灶节段性硬化,2例（4.17%）可见新月体;电镜下20例（46.52%）可见基底膜厚薄不一、致密层增厚、呈撕裂状和蛛网状,7例（16.27%）表现为基底膜弥漫性菲薄;间接免疫荧光结果提示24例（53.33%）α3、α5链表达异常。（4）64例（65.31%）患儿具有阳性家族史,其中28例（28.57%）亲属中有尿毒症或因尿毒症去世史,且以COL4A5基因突变组（40.28%）多见。（5）11例（16.42%）存在听力异常,听力异常组患儿24小时尿蛋白定量中位数（1.01g/24hr）高于听力正常组（0.28g/24hr）,结果存在统计学意义（U=116.00,P<0.05）;9例（15.00%）有眼部异常,眼部异常组患儿24小时尿蛋白定量中位数（0.69g/24hr）高于眼部正常组（0.30g/24hr）,结果存在统计学意义（U=121.50,P<0.05）。（6）Ⅳ型胶原相关性肾病以COL4A5基因突变（62.24%）居多,112个突变位点中新发突变位点76个（67.86%）,常见突变类型依次为错义突变（63.39%）、移码突变（11.61%）、剪接突变（14.29%）。（7）疾病分类以AS多见（84例,85.71%）,其中73.81%患儿被诊断为XLAS,TBMN（3.06%）少见,无FSGS诊断病例,仍有11.22%患儿无法进行具体疾病分类。（8）本组AS患儿平均起病年龄为4.60±3.25岁,男女之比为1.21∶1,临床上以血尿起病多见（47.62%）,出现听力、眼部异常的患儿均以COL4A5组居多（88.89%,87.50%）;83.93%COL4A5基因突变患儿具有肾病阳性家族史。COL4A3基因突变组患儿24小时尿蛋白定量中位水平0.33（0.20-1.84）g/24hr高于其他基因组（COL4A4组0.22（0.08-0.37）g/24hr、COL4A5组0.30（0.13-0.82）g/24hr）。（9）中位随访时间为24.37（6.92-45.85）月,2例（2.04%）患儿在随访时间内进展为终末期肾病,5例（5.10%）在随访过程中出现尿蛋白转阳。结论:Ⅳ型胶原相关性肾病幼年起病,以血尿为主要首发临床表现,大部分患儿于疾病早期可达到蛋白尿水平,疾病分类以AS多见,COL4A5基因型突变占比最多,AS患儿早期出现听力或眼部异常预示肾脏损害相对较重,COL4A3基因突变组患儿临床表现及肾脏损害情况重于其他基因组患儿。疾病初期患儿病理表现多不典型,临床症状常与其他肾脏疾病相似,仅凭借基因检测结果常难以对疾病进行分类诊断。
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