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由鸿雁驯养驯化而来的家鹅上喙基部有一个球形突起,称为“肉瘤”,由皮肤和骨突组成,而由灰雁驯养驯化而来的家鹅上喙基部没有突起。肉瘤在不同中国鹅种中（伊犁鹅除外）存在形态、大小差异,且形成时间较晚,在性别间也存在差异,公鹅的肉瘤更大更明显。目前关于肉瘤形成的调控机制鲜有报道。因此,本研究以肉瘤皮肤发达的成年狮头鹅、肉瘤皮肤不发达的四川白鹅和无肉瘤的成年朗德鹅作为研究素材,通过组织形态学揭示不同品种鹅肉瘤的组织结构及差异,利用转录组探究其结构差异的分子机制,整合转录组和全基因组重测序结果筛选调控肉瘤性状的关键候选基因,并在天府肉鹅父系群体中进行验证,旨在为鹅肉瘤性状的选育提供理论基础。主要研究结果如下:1.组织形态学结果表明,鹅肉瘤位于额部,肉瘤皮肤由表皮、真皮和皮下结缔组织构成,骨突由骨基质和骨细胞组成。狮头鹅肉瘤真皮致密层、疏松层厚度比另外两个品种更厚（P＜0.05）,真皮层胶原含量百分比更高（P＜0.05）,而四川白鹅肉瘤皮下脂肪细胞密度显著高于另外两个品种（P＜0.05）。与无肉瘤的朗德鹅相比,狮头鹅和四川白鹅的肉瘤皮肤角质层和表皮层更厚（P＜0.05）,真皮乳头层更高（P＜0.05）,皮下脂肪细胞间还散在分布大量较小的脂肪细胞,脂肪细胞短径与长径比值更大（P＜0.05）,但狮头鹅和四川白鹅的骨突骨密度较小（P＜0.05）,骨梁更薄（P＜0.05）,而狮头鹅与四川白鹅间差异不显著（P＞0.05）。此外,朗德鹅的额部骨基质中还含有致密的结缔组织,邻近出现软骨;2.转录组测序结果表明,四川白鹅vs狮头鹅（W vs S）、四川白鹅vs朗德鹅（W vs L）、狮头鹅vs朗德鹅（S vs L）在皮肤中分别有2145、981、4862个差异表达基因（differentially expressed genes,DEGs）,在骨突中分别有778、1711、2535个DEGs,功能富集分析显示,皮肤中的这些DEGs显著富集到脂质合成代谢、细胞增殖、细胞粘附、胞外基质结构等信号通路,骨突中的这些DEGs显著富集到钙离子信号通路、细胞外基质结构、基础代谢等信号通路,而皮肤和骨突中所有DEGs均能富集到ECM受体互作通路,其中W vs S皮肤DEGs显著富集在细胞增殖、细胞粘附等信号通路。在有肉瘤（S、W）和无肉瘤鹅（L）种间,通过对W vs L、S vs L的DEGs取交集,在皮肤鉴定出592个DEGs,在骨鉴定出952个DEGs,功能富集分析显示,皮肤间的DEGs显著富集在代谢过程、细胞粘附、脂质代谢等信号通路,骨间的DEGs显著富集在钙离子信号通路、代谢过程等通路,而皮肤和骨中的DEGs均能共同富集到胞外基质结构、细胞粘附、细胞因子-细胞因子互作等通路。结合组织学结果分析可知,PPAR信号通路的FABL7,LPL,FABP3,UBB,ACSBG1可能主要参与有肉瘤鹅的皮肤增厚,钙离子信号通路的CD38,CACNA1H,NOS2,ATP2B2,CAMK1G,CACNA1I,NOS1,RYR2,HTR4,AVPR1A,PTAFR,HTR2C,HRH1,P2RX1,GRIN1,ADCY3,GRM1可能主要参与有肉瘤鹅的骨突突起,ECM受体互作通路的HMMR和VTN可能既参与有肉瘤鹅皮肤增厚,也参与骨突突起,表明皮肤和骨突间还存在共同的调控机制;3.为进一步缩小调控皮肤和骨突的关键候选基因的范围,通过全基因组重测序筛选到351个受选择基因,整合分析转录组与全基因组重测序结果,在皮肤和骨突中分别鉴定出17个和21个既差异表达且在基因组受选择的基因,其中KIAA2022,DIO2,ADAMTS3,TRPC6在皮肤和骨突中同时被鉴定,但这四个基因均未在DEGs显著富集的PPAR信号通路、钙离子信号通路及ECM受体互作通路上,表明这四个基因可能是调控这些信号通路的上游基因。进一步分析发现,KIAA2022和DIO2具有最高的群体分化指数（Fst）,变异检测发现KIAA2022的编码区均发生同义突变,而DIO2编码区发生了一个非同义突变,该突变在朗德鹅中未发生改变,在狮头鹅和四川白鹅中发生G＞A突变,且该突变使DIO2蛋白质二级结构发生改变,表明DIO2基因可能对鹅肉瘤的形成有重要调控作用;4.四川白鹅和朗德鹅的DIO2编码区序列比对发现,DIO2在四川白鹅中分别有g.419A＞G,g.533A＞G,g.725C＞A,g.799C＞T四个突变位点。在天府肉鹅父系群体中,有肉瘤鹅个体的头部尺寸显著比无肉瘤鹅个体的更大（P＜0.05）,且DIO2基因g.419G＞A、g.533G＞A位点的AA基因型和g.725A＞C、g.799T＞C位点的CC基因型及组合成的单倍型AACC、多倍型AACC-AACC在无肉瘤鹅群体中有更宽的喙宽和颅骨宽、更长的鼻孔长（P＜0.05）,表明DIO2基因可作为调控鹅肉瘤有无的关键基因,其4个多态位点可作为无肉瘤鹅种头部尺寸选择的分子标记。综上,本研究揭示了不同品种鹅、有无肉瘤鹅种间的肉瘤（皮肤和骨）组织结构差异及分子调控机制,且DIO2可能是调控肉瘤性状的关键基因。