【摘 要】
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目的:研究超声引导羊膜腔穿刺获得的中枢神经系统孤立性软指标异常胎儿羊水的氨基酸代谢特征。方法:利用超声引导对20例孤立性脉络丛囊肿（ICPC）胎儿,12例孤立性脑室扩张（IVM）胎儿及32例正常组胎儿进行羊水穿刺。获得的羊水根据胎龄将正常妊娠胎儿羊水分别与两病例组按1:1比例匹配。利用液相色谱-质谱联用仪（LCMS）对64例胎儿羊水进行检测。随后对获得的氨基酸峰面积采用主成分分析法（PCA）、偏最
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目的:研究超声引导羊膜腔穿刺获得的中枢神经系统孤立性软指标异常胎儿羊水的氨基酸代谢特征。方法:利用超声引导对20例孤立性脉络丛囊肿（ICPC）胎儿,12例孤立性脑室扩张（IVM）胎儿及32例正常组胎儿进行羊水穿刺。获得的羊水根据胎龄将正常妊娠胎儿羊水分别与两病例组按1:1比例匹配。利用液相色谱-质谱联用仪（LCMS）对64例胎儿羊水进行检测。随后对获得的氨基酸峰面积采用主成分分析法（PCA）、偏最小二乘法判别分析法（PLS-DA）和单变量统计分析进行统计分析。最后进行通路分析。结果:1.穿刺时平均胎龄:ICPC组:（152.4±19.3）天;正常组1:（151.1±19.1）天,（P>0.05）。IVM组:（174.0±5.5）天;正常组2:（172.9±5.4）天,（P>0.05）。穿刺时孕妇平均年龄:ICPC组:（31.2±4.2）岁;正常组1:（32.4±6.3）岁,（P>0.05）。IVM组:（30.2±5.5）岁;正常组2:（28.2±5.5）岁,（P>0.05）。2.一共鉴定出31种氨基酸。3.ICPC组筛选出的7种差异氨基酸包括:脯氨酸、5-羟赖氨酸、赖氨酸、缬氨酸、异亮氨酸、乙醇胺、亮氨酸（P<0.05）。IVM组筛选出的6种差异氨基酸包括:赖氨酸、鸟氨酸、5-羟赖氨酸、天冬氨酸、脯氨酸、β-氨基异丁酸。（P<0.05）。4.ICPC组胎儿总共有7条代谢途径发生明显改变包括:缬氨酸、亮氨酸及异亮氨酸的生物合成途径,赖氨酸降解途径,甘油磷脂代谢途径,泛酸和辅酶A的生物合成途径,缬氨酸、亮氨酸及异亮氨酸的降解途径,生物素代谢途径,精氨酸和脯氨酸代谢途径。IVM组有8条代谢通路发生明显改变包括:精氨酸生物合成途径,赖氨酸降解途径,谷胱甘肽代谢途径,生物素代谢途径,β-丙氨酸代谢途径,烟酸脂和烟酰胺代谢途径,泛酸和辅酶A生物合成途径,精氨酸和脯氨酸代谢途径。结论:1.本研究的结果表明孤立性脉络丛囊肿多条代谢通路发生改变,其中:缬氨酸、亮氨酸及异亮氨酸的合成途径,缬氨酸、亮氨酸及异亮氨酸降的解途径,泛酸和辅酶A生物合成途径,甘油磷脂代谢途径,精氨酸和脯氨酸代谢途径。提示着ICPC胎儿体内氨基酸代谢紊乱,最终可能影响了胎儿葡萄糖和脂质代谢。2.本研究的结果表明孤立性脑室增宽胎儿体内多条代谢通路发生改变,其中:β-丙氨酸代谢途径,精氨酸和脯氨酸代谢途径,泛酸和辅酶A生物合成途径,谷胱甘肽代谢途径、烟酸脂和烟酰胺代谢途径。提示着IVM胎儿体内氨基酸代谢紊乱,最终可能影响了胎儿体内能量的代谢,以及反映胎儿体内存在氧化应激可能。3.本研究的结果表明孤立性脉络丛囊肿或孤立性脑室增宽胎儿体内赖氨酸降解途径、生物素代谢途径发生明显改变,这些通路与胎儿神经系统的发育密切相关,为孤立性脉络丛囊肿或孤立性脑室增宽的产生机制提供了新的思路。
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