【摘 要】
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目的：
分析粤西地区汉族人群USP24基因内含子区rs12138592A/G、rs6671533C/G单核苷酸多态性(SNPs)频率分布特点,并探讨其与帕金森病(PD)的关系。
方法：
采用病
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目的：
分析粤西地区汉族人群USP24基因内含子区rs12138592A/G、rs6671533C/G单核苷酸多态性(SNPs)频率分布特点,并探讨其与帕金森病(PD)的关系。
方法：
采用病例-对照研究,选择粤西地区汉族人群中81例PD病人(病例组)和100例健康体检者(对照组)为对象,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测USP24基因SNP rs12138592A/G、rs6671533C/G,用DNA测序方法印证基因分型,并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及PD患者中的分布特点。
结果：
1.USP24基因SNP rs12138592A/G在病例组G、A等位基因频率分别为88.3％(143/162)、11.7%(19/162),对照组G、A等位基因频率分别为79.5%(159/200)、20.5%(41/200),经X2检验两组之间的差别有统计学意义(X2=4.980,P=0.026);病例组GG基因型频率为77.8%(63/81),A等位基因携带者为22.2%(18/81),而对照组GG基因型频率为62%(62/100),A等位基因携带者为38%(38/100),经X2检验两组之间的差别有统计学意义(X2=5.213,P=0.022)。
2.USP24基因SNP rs6671533C/G在病例组G等位基因频率为90.1%(146/162),对照组为92.5%(185/200),其差异无统计学意义(X2=0.645,P=0.421)。病例组GG基因型频率为80.2%(65/81),对照组为85.0%(85/100),差异无统计学意义(X2=0.712,P=0.398)。经性别分层分析发现性别及基因型与帕金森病均无相关。病例组与对照组中均未发现CC基因型。
3.对USP24基因SNP rS12138592A/G、r86671533C/G位点进行连锁不均衡性(linkage disequilibrium,LD)和单倍体型分析,D=0.895,r2=0.015。病例组中H2单倍体型的频率低于对照组,差异有显著性意义(P=0.0494)。
结论：
1.USP24基因内含子SNP rs12138592A/G的G等位基因是PD的危险因素;GG基因型为PD的易感基因型。
2.USP24基因内含子SNP rs6671533C/G多态性与PD发病无关。
3.USP24基因SNP rs12138592A/G、rs6671533C/G位点组合的单倍体型中,H2单倍体型可能是PD发病的保护因素。
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