论文部分内容阅读
目的：旨在研究一个中国Brugada综合征患者家系的SCN5A基因新的突变位点情况。 方法：采用DNA抽提试剂盒提取所研究的Brugada综合征家系中所有成员的外周血DNA，同时依据国际标准选取200名健康者作为对照组，并提取这些对照者的外周血DNA。选取该家系中的3名Brugada综合征患者的外周血DNA，然后设计和合成SCN5A基因28对编码外显子，并分别对SCN5A基因的28对外显子进行PCR扩增，然后对扩增产物进行测序，将测序得出的碱基序列结果与正常的SCN5A基因碱基序列结果进行比对，以发现突变位点。选取该家系中非病患者以及健康对照者的外周血DNA，应用相同的方法对SCN5A基因的28对外显子进行测序。 结果：提取Brugada综合征患者外周血DNA，并分别对其SCN5A基因的28对外显子进行测序，然后将测序结果与正常SCN5A基因相应的cDNA进行比对，发现SCN5A基因第9号外显子第1069位的碱基由胸腺嘧啶T变为鸟嘌呤G，导致356位的丝氨酸变为丙氨酸(S1069A)。进一步对患者SCN5A基因DNA序列第9号外显子进行正向测序和反向测序，正向测序结果显示第1069位的碱基由胸腺嘧啶T变为鸟嘌呤G；而反向测序结果显示相对应的碱基由腺嘌呤变为胞嘧啶，反证了SCN5A基因DNA序列第9号外显子第1069位的碱基由胸腺嘧啶T变为鸟嘌呤G。 结论：该Brugada综合征家系SCN5A基因第9号外显子上的突变位点（S1069A）可能是其发生Brugada综合征的分子遗传学基础。