研究背景：系统性红斑狼疮(SLE)是一种临床表现多样化、可累及多个系统的自身免疫性疾病。SLE发病机制尚未明确，是一种多基因病，目前认为与遗传、免疫、病毒感染、药物及激素等因素有关，其中遗传因素在SLE的发病中发挥重要作用。过去二十年，各研究小组主要通过全基因组扫描和候选基因的方法研究SLE的易感基因，但多数结果不尽一致。在线人类孟德尔遗传（OMIM）数据库收录的13个SLE易感基因位点中有11个是通过连锁分析和全基因组扫描发现的，分别是1q41-42（SLEB1）,2q37.3（SLEB2）,4p16-15.2（SLEB3）,12q24（SLEB4）,13q32（SLEB5）,16q11.2（SLEB6）,20p12（SLEB7）,20q13.1（SLEB8）,1q32（SLEB9）,7q32（SLEB10）,2q32.2-q32.3（SLEB11）。通过精细定位和候选基因的方法发现了一些可能与SLE相关的易感基因，如PTPN22，CRP，FCGR2A，FCGR3A，FCGR2B、STAT4，IRF5，TLR5，ITGAM-ITGAX，FAS，PARP，PDCD1，HLA-DRB1，C2，C4等。近年来随着国际单体图型计划（HapMap）的完成和廉价高效的高通量基因分型技术的出现，全基因组关联分析（GWAS）已成为寻找复杂疾病易感基因最有效的方法。最近用GWAS在汉族人群中研究发现了九个新的易感基因及位点，其中包括IKZF1（SNP rs4917014与SLE显著相关OR=0.72，95％ CI: 0.68-0.77，P=2.75×10-23)。在功能方面IKZF1编码的转录因子Ikaros在淋巴细胞的的发生、发育、分化、增殖等方面起着重要的作用。　　 目的：IKZF1基因 mRNA表达在SLE患者的外周血单个核细胞（PBMCs）中的表达是否异常,该基因mRNA表达与SLE活动指数（SLEDAI）是否相关以及rs4917014与IKZF1 mRNA表达之间的关系。　　 方法：利用实时荧光定量PCR技术，在60例SLE患者和60例正常对照外周血单个核细胞中检测IKZF1 mRNA表达状况；应用Sequenom MassArray技术对60例SLE患者IKZF1基因中的rs4917014位点进行基因分型，用SPSS10.0软件对数据资料进行统计分析。　　 结果：SLE患者外周血单个核细胞IKZF1mRNA表达明显低于对照组（P<0.01）；IKZF1mRNA表达与SLEDAI及rs491701无相关性。　　 结论：IKZF1基因可能与SLE的发病机制有关。