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目的:本文旨在分析13个SNPs位点多态性在内蒙古蒙古族和汉族雄激素性脱发中的差异,探讨13个SNPs位点多态性与雄激素性脱发的相关性。方法:本研究采用候选基因病例-对照的研究策略,按照统一设计的雄激素性脱发调查表和正常对照调查表,以问卷和采血的形式,收集病例组和健康对照组,汉族病例组和对照组各50例,蒙古族病例组、对照组分别39例和44例。实验方法为im LDRTM多重SNP分型检测法,多重SNP分型试剂盒提取所有样本全血基因组DNA,建立8-plex SNPs复合扩增体系,应用SNa Pshot技术检测样本的13个SNPs位点在样本的基因分型,用Plink 1.0.7软件、CGEN3.8软件、Gene Mapper4.1软件、Haploview软件包等计算样本位点的HWE值、等位基因频率并进行基因型关联性分析、连锁不平衡分析、单体型分析。结果:1.单位点分析蒙古族病例组和对照组结果显示,等位基因模型下位于HDAC9基因上的rs17350355和LINC01432基因上的rs201571、rs1160312、rs6113491等位基因的关联性分析有统计学差异(P<0.05),其余位点的分析无统计学差异。蒙古族人群中,HDAC9基因上,rs17350355位点在共显性模型下携带“GA”基因型的个体及显性模型下携带“AA-GA”基因型的个体均会减少患雄激素性脱发的风险(共显性模型下:OR=0.364,95%CI=0.140-0.948,P=0.039;显性模型下OR=0.398,95%CI=0.162-0.982,P=0.046);LINC01432基因上rs201571位点加性模型下携带“TT”基因型的个体会增加患雄激素性脱发的风险(OR=2.100,95%CI=1.029-4.287,P=0.042),rs1160312位点在加性模型下携带“AA”基因型的个体会增加患雄激素性脱发的风险(OR=2.244,95%CI=1.086-4.636,P=0.029)。汉族病例组和对照组结果显示,13个SNPs位点单位点等位基因频率均无统计学意义。2.连锁不平衡分析蒙古族研究样本中,HDAC9基因上rs3852255、rs13230142、rs12056282位点和rs2249817、rs17350355、rs10247184位点均存在较强连锁性;LINC01432基因上rs6137444、rs2180439、rs1998076位点和rs201571、rs1161032、rs6113491位点均存在较强连锁性。汉族研究样本中,HDAC9基因上rs3852255、rs13230142、rs12056282、rs756853、rs2249817、rs10247184位点连锁紧密;LINC01432基因上发现rs2180439、rs1998076、rs201571、rs1160312、rs6113491位点存在较强连锁关系。3.单体型分析蒙古族样本中,结果显示LINC01432基因上SNPs位点rs201571、rs1160312、rs6113491构成的单倍型TAA与增加雄激素性脱发的患病风险相关(OR=2.247,95%Cl=1.081-4.671,P=0.030),其余单倍型频率无统计学意义。在汉族样本中,所有构建的单倍型频率均无统计学意义。结论:1.rs17350355、rs201571、rs1160312、rs6113491和内蒙古蒙古族雄激素性脱发存在关联性,rs201571、rs1160312和rs6113491多态性可能增加患雄激素性脱发风险,rs17350355多态性可能减少患雄激素性脱发的风险。2.个体携带rs201571-rs1160312-rs6113491单倍型TAA可能增加内蒙古蒙古族雄激素性脱发的患病风险。3.所研究的13个SPNs位点多态性与内蒙古汉族人群雄激素性脱发无相关性。