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[目的]了解各个病种中国西部社区先心病患儿的确诊延迟现状,探讨影响确诊延迟的相关影响因素,为政府部门完善并建立先天性心脏病产前筛查系统和制定有效防控儿童先心病政策提供参考和科学依据.[方法]以在2017年一2020年间,在云南省阜外心血管病医院内电子病例系统登记的2895名先心病患儿及监护人为调查对象。结合文献回顾、参考国内外先心儿童及其它疾病延迟诊断影响因素研究内容,经过专家咨询,预调查修改后制作自设计家长及儿童的问卷。延迟诊断定义:通过查阅文献和咨询先心病专家确定先心病不同病种的最佳治疗时间,延迟病例为未在该病种最佳治疗时间被诊断出来的病例。由统一培训的调查员综合现场筛查表,住院期间电子病历。通过出院后进行电话回访,收集先心病患儿不同延迟时段、原因及影响因素,包括先心病儿童相关信息,当地医务人员诊断先心病儿童能力及相关医院设施。收集监护人情况、家庭基本情况等,量化后资料软件录入并导入SPSS25.0进行统计学分析。用统计学描述方法对其进行处理,采用单因素及多因素回归分析方法进行分析,探讨先心病儿童及家属基本特征、当地心脏诊断水平与先心病延迟诊断的关系。对18个可疑影响因子进行单因素回归分析,通过对函数变量的转换,最终以专业角度和统计学角度甄别出具有重要意义的变量,并用多因素回归分析,筛选得出可能会影响确诊时间延迟的相关影响因子。对各项进行了分析,并讨论先心儿童延迟诊断的相关影响因素。[结果]1 一般情况:本研究电话调查收回有效问卷2895份,研究对象涉及全国8个省份。云南籍贯患儿2617人(90.40%)。包括汉族在内的30个民族,汉族2009人(69.40%)。先心病患儿平均年龄8.74±5.29岁,男1258人(43.45%),女1637(56.54%);主要监护人平均年龄37.75±8.80岁。2确诊延迟患儿情况:由医疗队现场筛查首次发现并初步诊断CHD占41.9%。2895名CHD患儿中延迟病例有1924例(66.4%)。不同病种先心患儿的确诊年龄和延迟确诊时长分别为房间隔缺损平均确诊年龄7.25岁(平均延迟1.25年);室间隔缺损平均确诊年龄4.90岁(平均延迟4.40年);动脉导管未闭平均确诊年龄5.80(平均延迟4.80年)法洛氏四联症平均确诊年龄3.19岁(平均延迟6.32年)肺动脉瓣狭窄平均确诊年龄6.38岁(平均延迟6.30年)卵圆孔未闭平均确诊年龄9.43(平均延迟6.43年)其他复杂先心病平均确诊年龄6.12岁(平均延迟5.93年)。确诊延迟患儿中汉族1326人(68.9%);男847人(44.0%)、女1077人(55.9%);建档立卡户家庭593户(30.8%);主要监护人为父母的1791(93.0%)、文化程度小学及以下1026人(53.3%)、职业类型为务工和务农的1609人(83.6%);孩子确诊前对先心病知识不了解的监护人1677人(87.2%);家庭年收入2万以下1184户(61.5%);患儿中曾有过先心病症状(紫绀、蹲踞、经常感冒、呼吸困难等)626人(32.6%);确诊医院离家的距离大于300公里289人(15.0%);母亲孕期做过胎儿B超筛查或四维超声检查944人(49.1%)、分娩地点为乡镇卫生院的327人(16.9%),在县级和市(州)级医院分娩的1048人(54.5%),在家里或其他地分娩的549人(28.5%);患儿所分娩医院开展新生儿先心病筛查的仅有470人(24.4%)。3单因素Logistic回归分析结果:以房间隔缺损为参照,除法洛四联症外,其他几个病种都是延迟的危险因素。此外,患儿家庭为建档立卡户、患儿监护人职业类型为务农、确诊医院离家距离远、在家里分娩这几项为患儿延迟诊断先心病的危险因素;患儿投保城镇居民基本医疗保险、患儿监护人职业类型为非务农人员、监护人对先心病知识有过了解、家庭年收入高、患儿曾经有先心病症状表现、患儿经常就诊医院(县及州市)级别高、母亲孕期做过有关先心病的产检、患儿分娩医院开展先心病筛查这几项因素可以降低患儿确诊延迟的风险。4多因素logistic回归分析结果:以房间隔缺损为参照,除了法洛四联症和卵圆孔未闭外,患儿所患多个病种影响诊断延迟。同时,监护人年龄大、父母从未怀疑孩子有先心病、确诊医院离家距离远、母亲分娩地为家中,均为延迟诊断的危险因素;而患儿家庭为建档立卡户、监护人文化程度高、患儿曾有先心病症状表现、患儿经常就诊医院为县级以上的医院、在确诊先心病前患儿有做过与先心病有关的检查、母亲孕期做过胎儿B超筛查或四维超声检查、患儿在市级医院分娩可降低先心病患儿延迟诊断的风险。[结论]中国西部社区存在存量很多的CHD患儿,等待主动筛查。先心病延迟诊断现状严重(66.4%患儿延迟)。监护人年龄大、务农、建档立卡户、文化程度低、有确诊能力的医院离家距离远、家中分娩、孕期未做胎儿B超筛查是导致CHD延迟诊断的主要原因。建议今后要进一步加强对基层儿科医生听诊技术和B超检查技能培训,加强对农村和偏远地区儿童先心病的宣传教育,普及新生儿先心病的筛查,把新生儿先心病筛查工作增设成为基础性的公共健康服务项目。